期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第3期文章

  • 45,X/46,XY Turner综合征一例

    患儿15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产.因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊.查体:身高135cm,体重35kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常.女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大.......

    作者：叶志纯；赵蕊；祝兴元；范丽明 刊期： 2006- 03

  • 142例成人急性非淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学分析

    细胞遗传学研究有利于白血病分型、诊断、治疗的选择及预后的判断.大多数急性非淋巴细胞白血病(acutenonlymphocyticlenkemia,ANLL)患者都有非随机的染色体异常.我们对142例成人ANLL患者进行骨髓染色体检查,检出克隆性染色体异常86例,体质性异常1例,现报告如下.......

    作者：栾树清；刘明珪；聂益军；陆素贞 刊期： 2006- 03

  • 染色体复杂平衡易位三例

    例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史.查体:第2性征、外生殖器发育良好.实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%.妻妇科检查正常.......

    作者：刘艳秋；张爱萍；李宇中；谢康 刊期： 2006- 03

  • 白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗塞易感性的关联研究

    目的观察白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因-572C/G多态性在中国人群中的分布频率、与心肌梗塞(myocardialinfarction,MI)易感性的关系、对MI患者冠脉病变程度的影响以及初步对该位点基因变异进行功能性分析.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对232例MI患者和260名正常对照者IL6基因-572C/G多态性进行了分析,观察了该基因多态性对冠脉病变......

    作者：付海霞；张嘉莹；李庚山；李艳；许家琍；赵子牛 刊期： 2006- 03

  • 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断

    目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断.方法应用PCR技术扩增TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,直接以DNA序列测定技术分析先证者或其父母的基因突变,明确致病性突变后,检测胎儿TYR基因相应位点的DNA序列,获知胎儿的基因型.结果......

    作者：李洪义；吴维青；郑辉；段红蕾；陈争；陈路明 刊期： 2006- 03

  • 先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

    目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况.方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluoresc......

    作者：许争峰；易龙；莫绪明；胡娅莉；王东进；朱瑞芳；江永中；吴星；武忠；沈立；张颖；仲晓玲 刊期： 2006- 03

  • 应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变

    目的通过采用变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)Ⅰ型致病基因PKD1的突变,建立更为快速、敏感的突变筛查系统.方法以来源于19个ADPKD家系的67名成员血样标本的基因组DNA为模板......

    作者：张树忠；张宇红；张殿勇；梅长林 刊期： 2006- 03

  • 条件化转染MT基因小鼠模型的建立

    目的建立四环素诱导调控的MT转基因小鼠模型,为血管瘤试验研究及MT致瘤机理研究奠定基础.方法通过PCR方法从鸡的基因组序列中克隆绝缘子元件;构建四环素诱导调控的条件化转基因质粒,并将其调控元件和受控元件串联成一个载体,在两元件之间插入绝缘子,以减轻两者之间的相互干扰.为提高转基因的表达效率,在转基因盒的上游亦插入绝缘子元件;将MT基因亚克隆至此载体;转基因载体功能行细胞瞬转试验及半定量逆转录-PC......

    作者：王延安；郑家伟；费照亮；蒋欣泉；李金忠；徐骎；王铸钢；费俭；张志愿 刊期： 2006- 03

  • 一例HLA-A新等位基因A*3308的测序分析

    目的研究HLA新的等位基因HLA-A*3308的分子机制.方法样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A基因的第1～8外显子,PCR产物直接经TOPO转染克隆到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆进行第2、3、4外显子双向测序分析.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其中1个等位基因为A*0201,另一个经BLAST验证其为新的等位基因,新的等位基因......

    作者：吕沁风；章伟；何吉；王炜；韩浙东；朱发明；严力行 刊期： 2006- 03

  • 一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

    目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemicperiodicparalysis,HOKPP)相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结该家系患者的临床特点.结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准,突出特点为:儿童期发病,青春期加重,成年后病......

    作者：柯青；吴卫平；郭秀海；徐全刚；黄德晖；毛燕玲；霍春暖 刊期： 2006- 03

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