期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第3期文章

  • Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例

    患者女,50岁,未婚.因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊.因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗,有撤退性出血.患者智力一般,近4年来听力逐渐减退.患者父母非近亲婚配,其父母及姐弟均健康.......

    作者：李欣宇；高政南；牛敏 刊期： 2006- 03

  • 常染色体显性遗传性癫痫一家系

    先证者(Ⅲ6)女,26岁,13年前始反复发作性四肢抽搐,口吐白沫,两眼上翻,发作不分场合,约5分钟左右,发作后头昏、恶心、全身疲乏,间隙期如正常人,每月发作,有时日发多次.曾查头颅CT正常,脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放.用丙戊酸钠治疗1年症状控制,后维持治疗.......

    作者：唐章龙；唐健；李益妹；林燕霞 刊期： 2006- 03

  • 点状掌跖角皮症一家系15例

    先证者(Ⅲ9)女,50岁.25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹,一般直径0.2～0.3cm,质地坚硬,将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷,双跖部皮损有触痛,随着年龄的增长皮损逐渐增多,数目多而分散,曾在外院用多种药物治疗,疗效不佳,遂来我科就诊.......

    作者：李晓莉；彭振辉；肖生祥；刘艳；周少娜；潘敏 刊期： 2006- 03

  • 遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

    目的探索遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)家系中的线粒体DNA突变.方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性分析,对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序.结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893(A→G)点突变.结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA1189......

    作者：王进；刘慧华；罗曙光 刊期： 2006- 03

  • 基质金属蛋白酶1基因多态性与肺癌易感性的关联研究

    目的研究我国西北汉族人群基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinase1,MMP1)基因-1607(1G→2G)多态与肺癌发生风险的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法,检测了150例肺癌患者和200名正常对照者MMP11G→2G多态的基因型,比较不同基因型与肺癌发生风险的关系.结果肺癌组2G/2G基因型频率要高于对照组(χ2=5.896,P......

    作者：张卫强；林华；周勇安；王云杰；程庆书 刊期： 2006- 03

  • 喉癌中STK15基因扩增及表达的研究

    目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用.方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录-PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分析STK15蛋白表达.结果肿瘤组织中STK15基因扩增率为35%(14/40);STK15mRNA表达增高占67.5%(27/40);STK15蛋白......

    作者：叶燕；李福才；王淑云；李婵媛；袁海明；赵旭；富伟能；徐振明；孙开来 刊期： 2006- 03

  • 角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

    目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型.方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人.利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析.结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者为R5......

    作者：齐艳华；赫红丹；李颖；林辉；谷静芝；苏虹；黄尚志 刊期： 2006- 03

  • 生长抑制因子1基因核定位序列-绿荧光蛋白融合表达载体的构建及表达

    目的构建p33ING1b核定位序列(nuclearlocatingsequence,NLS)-绿荧光蛋白融合表达载体,将其转染到人胚肺纤维母细胞系MRC-5,建立稳定表达该融合蛋白的细胞模型.方法应用逆转录PCR获得p33ING1b的NLS序列,然后将NLS序列插入绿荧光蛋白融合表达载体pEGFP-C1的多克隆位点,构建pEGFP-C1-NLS-绿荧光蛋白融合表达载体,再用此载体转染MRC-5细胞......

    作者：孙兆明；于士柱；张文治；康春生；周宏旭；黄慧玲；安同岭 刊期： 2006- 03

  • 近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

    目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型.结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变.结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线......

    作者：舒安利；纪宝虎；秦炜；冯国鄞；聂玉正；刘涛；贺林 刊期： 2006- 03

  • 海南汉族人群中α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析

    目的研究α纤维蛋白原基因的TaqⅠ多态性和β纤维蛋白原基因-455G/A、-249C/T、-148C/T、+1689T/G、βBsmAⅠG/C、448G/A、BclⅠG/A、HinfⅠA/C单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系.方法用比浊法测定160例海南籍缺血性脑卒中和130名海南籍对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,用PCR-限制性片段长度多态法确定基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁......

    作者：梁亮；孙川；廖小平；肖锋；陈晓丹；黄仕雄；汤小兰；文国强；龙志刚；王小英；刘国勋；程爽；蔡望伟 刊期： 2006- 03

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