期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第3期文章

  • 散发性嗜铬细胞瘤患者RET原癌基因突变检测

    目的在嗜铬细胞瘤散发患者中进行RET原癌基因突变筛查.方法收集42例病理诊断确诊为嗜铬细胞瘤的患者基因组DNA,其中12例为外周血基因组DNA,30例为嗜铬细胞瘤病理切片组织中提取的基因组DNA.对RET原癌基因第10和第11外显子,采用DNA测序技术进行基因突变筛查.结果在42例中,2例在RET基因的第11外显子存在基因突变.1例634位密码子由TGC突变为TAC,另1例632位密码子由GAG突......

    作者：韩战营；邱春光；陈庆华；祝宇；朱鼎良 刊期： 2006- 03

  • 广西地区壮族Graves病与CTLA4基因多态性相关性研究

    目的分析CTLA4基因微卫星多态性与广西地区壮族Graves病(Graves'disease,GD)相关性.方法提取48例广西地区壮族GD患者和44名正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3'非翻译区包含(AT)n[CTLA4(AT)n]重复序列的特异性等位基因.结果广西地区壮族人CTLA4微卫星多态性检出19种等位基因.壮族GD组106bp等位基因频率与......

    作者：梁杏欢；秦映芬；马燕；谢新荣；谢恺庆；罗佐杰 刊期： 2006- 03

  • 儿童失神癫痫易感基因的研究

    尽管近年来发现有少数非离子通道编码基因参与人类特发性癫痫(idiopathicepilepsies,IE),但更多的遗传学研究证实,离子通道在IE的遗传病理机制中起核心作用.离子通道基因突变是一些罕见类型的单基因遗传IE的常见病因,被称为通道病.但离子通道基因突变仅能解释IE的少数家系或散发病例,更大的难题来自于对复杂遗传IE的研究,它们未知的遗传模式、表型异质性和综合征亚型间不确定的遗传背景重叠......

    作者：梁建民；张月华；吴希如 刊期： 2006- 03

  • 血浆载脂蛋白B基因3'端可变数目串联重复序列的结构研究

    目的研究载脂蛋白B(apolipoproteinB,apoB)基因apoB3'端可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeats,VNTR)多态性与序列结构.方法应用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测了522名随机抽取的体检人员apoB基因3'VNTR多态性,选取26个样本的PCR产物进行DNA序列测定.结果分离出16个等位基因即高变单元(hypervariab......

    作者：杜珙；薛红；吴钢；曾武威；陈保生 刊期： 2006- 03

  • 浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分析

    目的探讨浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分布情况.方法KIR3DL2等位基因分型采用聚合酶链反应寡核苷酸探针杂交方法,利用引物特异性扩增KIR3DL2基因的两个片段,合成21条探针检测KIR3DL2基因的多态性位点,根据探针的格局判断出样本的KIR3DL2等位基因情况.结果样本中共发现17种探针格局,检测到7种等位基因,其中KIR3DL2*002等位基因占57%.1例样本无法用现有等位基......

    作者：姜侃；朱发明；章伟；吕沁风；何吉；严力行 刊期： 2006- 03

  • 宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

    目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列(DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378)的基因及基因型频率分布.方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS680......

    作者：冯雪；徐平；托娅；余兵；李生斌 刊期： 2006- 03

  • 四引物突变特异性扩增系统法检测巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性分布

    目的探讨中国浙江地区汉族人群巨噬细胞移动抑制因子(macrophagemigrationinhibitoryfactor,MIF)基因-173位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)分布.方法收集浙江地区142名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,分别应用四引物突变特异性扩增系统(amplificationrefractorymutationsys......

    作者：费保莹；吕火祥；杨建民 刊期： 2006- 03

  • 蒙族和汉族人群 CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性

    目的研究内蒙古地区蒙族和汉族人群CYP1A1基因MspⅠ位点的多态性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术对无血缘关系的80名蒙族和120名汉族个体的基因型进行分析.结果内蒙古地区蒙族和汉族人群CYP1A1基因wt/wt、wt/vt和vt/vt3种基因型的频率分布分别是:蒙族35.0%、48.7%、16.3%和汉族33.3%、52.5%、14.2%.两者之间经χ2检验差异无统计学意义(P>......

    作者：常福厚；扈廷茂 刊期： 2006- 03

  • 潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

    目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性.方法应用PowerPlexTMY荧光标记复合扩增系统,对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增,用ABIPRISM3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果DYS19、DYS437、DYS389I、DYS389II、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS39......

    作者：刘静文；胡盛平；李飚 刊期： 2006- 03

  • 辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

    目的调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在辽宁汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对13265名辽宁汉族人进行中低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果共检出HLA-DRB1位点的13种等位基因,其中以HLA-DRB1*15频率高(17.49%),其次为HLA-DRB1*09、*12和HLA-DRB1*07,基因频率分别为1......

    作者：曲喆；李春梅；李剑平 刊期： 2006- 03

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