期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第6期文章

  • 轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究

    目的探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型(axonalCharcot-Marie-Toothdiseasetype2L,CMT2L)致病基因小分子热休克蛋白HSPB8(smallheatshockproteinHSPB8,HSPB8)的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理.方法建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-K141NHSPB8瞬时表达细胞模型,并进行EGFP-K141NHSPB8......

    作者：张如旭；唐北沙；资晓宏；夏昆；潘乾；张付峰；李书剑；赵国华；郭科 刊期： 2006- 06

  • 一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变

    目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断.方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3′端和5′端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点.结果先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子,其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂......

    作者：段红蕾；李洪义；吴维青；郑辉；陈争；陈路明 刊期： 2006- 06

  • 中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性

    目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterolestertransferprotein,CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因TaqIB和-629C/A多态性位点进行分析.结果中国......

    作者：吴银；白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2006- 06

  • 先天性特发眼球震颤一家系

    先证者(Ⅴ10)男,18岁.生后2个月发现患儿眼球左右摆动.右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2.双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化.伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°).精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低.无代偿头位.前后房、虹膜色素分布正常.眼底:双眼视盘边界清楚,......

    作者：任翔；杨秀风；郭唐英；张万红；刘木根；王擎；刘静宇 刊期： 2006- 06

  • 遗传性先天性白内障一家系

    先证者(Ⅲ1)女,35岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.于2005年7月就诊.查体:一般情况良好,智力发育正常.眼科检查:视力右0.1、左0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.瞳孔等大等圆,直径3mm.扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状.眼底看不进.诊断为:先天性双眼核性白内障.......

    作者：舒安利；谢喜吾 刊期： 2006- 06

  • 应用荧光原位杂交技术检测卵巢浆液性囊腺癌中ZNF217基因拷贝数

    目的探讨锌指蛋白217(zincfingerprotein217,ZNF217)基因在卵巢浆液性囊腺癌中20号染色体基因拷贝数改变情况及其临床意义.方法应用荧光原位杂交技术及LSIZNF217探针对2种卵巢癌细胞株SKOV3、HO-8910和23例卵巢浆液性囊腺癌、10例浆液性囊腺瘤及7份正常卵巢组织进行检测.结果两种卵巢癌细胞株及12例卵巢癌出现ZNF217基因扩增,浆液性囊腺瘤有1例发生了基因......

    作者：钟梅；黎静；丁彦青；宋兰林 刊期： 2006- 06

  • 骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

    目的研究骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系.方法采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本,用R显带技术,对50例MDS进行核型分析.结果50例MDS中,发现有异常核型22例,发生率44.0%(22/50).异常类型6种:2例add(8);4例-7;4例5q-;9例7q-;2例20q-;1例6q-.结论5q-,-7......

    作者：岑岭；周民；赵英豪 刊期： 2006- 06

  • 酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变

    目的建立一种快速、特异的限制性内切酶酶切分析法检测中国人6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl-tetrahydropterinsynthase,PTPS)基因的常见突变.方法应用人工构建的酶切位点,对4例四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D)患儿及其父母进行限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpol......

    作者：瞿宇晋；宋昉；王红；金煜炜 刊期： 2006- 06

  • 豚鼠线粒体DNA4568缺失与老年性聋的关系

    目的探讨豚鼠听觉器官中线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)4568缺失与老年性聋的关系.方法将44只豚鼠分为两组:A组:青年豚鼠22只;B组:老年豚鼠22只.再将B组分为B1组(老年听力正常组6只)和B2组(老年聋组16只).应用听觉脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)测试豚鼠听力阈值,以左耳听阈为评判标准,并提取耳蜗螺旋器、听神经、大脑颞......

    作者：魏雪梅；杨元；梁传余；郑重 刊期： 2006- 06

  • 白细胞介素6受体基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联性

    目的探讨甘肃地区汉族人中白细胞介素6受体基因(interleukin6receptorgene,IL6R)启动子-183(G→A)和第9外显子D358A的变异与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的关联.方法随机选取无亲缘关系甘肃地区汉族人183名,其中T2DM患者87例、正常对照96名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreact......

    作者：张明；田林红 刊期： 2006- 06

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