期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第6期文章

  • 血清、脑脊液肿瘤坏死因子-α水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化的相关性

    目的研究中国广东汉族人群中血清、脑脊液(cerebrospinalfluid,CSF)肿瘤坏死因子-α(tumornecrosisfactor-α,TNF-α)水平及其-308G/A基因多态性与多发性硬化之间的相关性.方法采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定68例无亲缘关系的急性发作期多发性硬化(multiplesclerosis,MS)患者和55例非免疫系统疾病患者的血清、CSF的TNF-α水......

    作者：董亚贤；许志荣；林佩玉 刊期： 2006- 06

  • 汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究

    目的研究汉族人群的一氧化氮合酶(nitricoxidesynthase,NOS)基因NOS3-922A/G和NOS3894G/T以及NOS2-1173C/T3个位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与静息心率的相关性.方法随机选择自然人群个体211名为研究对象,获取其静脉血白细胞基因组DNA.用等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3-922A/......

    作者：马厚勋；牛永红；李章勇；谢正祥 刊期： 2006- 06

  • Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗

    Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)表现为进行性肌肉萎缩,是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病.尽管对肌肉萎缩的分子机理的研究取得了很大进展,但是仍然不能治愈,细胞治疗是很有前景的一种治疗方法.成肌细胞移植面临的主要限制是注射后细胞分布差,免疫排斥和细胞存活率低;骨髓干细胞移植需要解决横向分化的低效率问题;而肌源性干细胞看来能更有效地再生表达dy......

    作者：周畅；张成 刊期： 2006- 06

  • 希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望

    希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体.SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林......

    作者：鲁耀邦；彭菲；李孟贤；小林圭子；佐伯武赖 刊期： 2006- 06

  • 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性

    目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布.方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率,等位基因杂合度,期望杂合性、多态信息含量和非父排除率.结果D21S1433、D......

    作者：杨昕；廖灿；黄以宁；李焱；易翠兴；吴韶清；潘敏；胡顺妍；袁思敏 刊期： 2006- 06

  • 成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究

    目的对成都汉族群体5个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值.方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法,对100名成都汉族无血缘关系健康个体的5个STR基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究.结果D18S979、D11S2014、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成......

    作者：张林；李英碧；颜静；张霁；廖淼；朱振东；候一平；吴谨 刊期： 2006- 06

  • 两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布.方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型;构建等位基因分型标准物;对所有等位基因测序,按照国际法医遗传学会原则命名等位基因.结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6;基因变异度分别为0.7242、0.7931;单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0.9397.结......

    作者：林经东；黄爱民；黄健文 刊期： 2006- 06

  • 潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较

    目的检测中国潮汕汉族人群HLA-A、HLA-B位点基因多态性,验证潮汕人群起源于中原汉族并与闽南人有共同祖先的假设.方法应用序列特异引物-聚合酶链反应(polymerasechainreaction-sequence-specificprimer,PCR-SSP)对505名潮汕汉族人进行HLA-A、-B基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与其他9个汉族人群相应位点的分布进行比较,进而计算遗传距离......

    作者：胡盛平；许丽娜；李飚；蔡可莉；黄立群；徐小燕；陈景熙 刊期： 2006- 06

  • 一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

    目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系.方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源.结果患儿染色体核型为45,X[83]/46,X,r(X)(p22.1q22)[16]/47,X,2r(X;X)(p22.1q22;p22.1q22)[1].双色荧光原位......

    作者：叶志纯；赵蕊；祝兴元；钟燕 刊期： 2006- 06

  • 中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析

    目的对中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析.方法通过文献检索收集中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病关系的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并,计算总比值比(oddsratio,OR).结果共6篇关于EcoRⅠ和7篇关于XbaⅠ酶切......

    作者：陈筱潮；徐明彤；韩春丽；陈维清 刊期： 2006- 06

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