期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第6期文章

  • rob(13;14)平衡易位一家系三例

    患者女,32岁,表型及智力正常,孕2产1,曾怀孕双胞胎早产,分娩两个女婴,生后半年发现两个小孩均瘫痪.现10岁,不能走路,智力正常.现怀孕19周,要求产前诊断.我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查;患者外周血淋巴细胞染色体核型为45,XX,rob(13;14),胎儿羊水细胞染色体核型为45,XY,rob(13;14).......

    作者：边超英；姜淼；李学付；王格；韩维田 刊期： 2006- 06

  • 46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

    患者女,34岁,自然流产4次.自述2000年孕5月因负重而流产,2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产.1994年顺产一女孩,发育、智力正常.夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史.......

    作者：陶万林；谭琼珍；方为群 刊期： 2006- 06

  • 46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

    患者男,30岁.结婚4年,其妻怀孕3次,第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物,经B超检查为死胎,行人工流产;第2胎怀孕50天时阴道流血,经药物保胎治疗至5个月后,自然分娩一胎,男性,表型正常,存活时间不长即死亡;第3胎孕50天时有阴道出血,经药物保胎到60天时,自然流产.......

    作者：张彩骥；侯南英；韩颖杰 刊期： 2006- 06

  • 慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例

    患者男,74岁.因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院.查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻度肿大.实验室检查:血象WBC83.7×109/L,中性0.64、淋巴0.13、单核0.18、嗜酸0.05,Hb50g/L,BPC14×109/L;骨髓象骨髓增生极度活跃,M∶E=105.5∶1,粒系占0.64,其中原粒占0.06,早幼粒占0.12,部分粒系可见空泡及......

    作者：温莉娟；孟昭彦；侯美仙；刘利明；张玫 刊期： 2006- 06

  • 46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

    先证者男,1月,以右下肢肿胀伴活动受限入院.查体:患儿阴茎、睾丸颜色略深,阴茎长4cm,双睾丸在阴囊内,直径约1cm.右膝关节轻度肿胀,局部皮温稍高,浮髌试验阳性,有触痛,曲伸活动受限,左侧肢体活动自如,膝反射存在.关节超声示:右膝关节周围积液.实验室检查:血沉76mm/h,血钾6.14mmol/L.激素检测:泌乳素升高(38.1ng/mL),孕酮升高(32.4ng/mL),皮质醇降低(2.7μg......

    作者：张静；刘丽益；李建军 刊期： 2006- 06

  • 一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

    患者女,28岁,结婚3年,妊娠3次,第1次行药物流产;第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动,60余天出现无明显诱因的阴道流血,经保胎无效自然流产;第3次40余天B超提示胚胎停止发育,行清宫手术.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无致畸因素接触史.患者妇科检查、免疫学指标无异常,TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染.丈夫精液化验正常.家系调查:患者......

    作者：张琪瑶；杨丽霞；于庆；管群；孙伟 刊期： 2006- 06

  • 染色体倒位10例

    例1女,28岁,结婚4年流产2次,均为孕50天左右.夫妻表型及智力正常,双方家庭均无遗传病史.孕期无有害物质接触史,妇科检查无异常.外周血染色体核型分析,其核型为46,XX,inv(10)(pter→p15∷q11→p15∷q11→qter),丈夫表型及染色体核型正常.......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2006- 06

  • 45,X/46,X,ter rea(X;X)一例

    患者社会性别女,24岁,未婚.因原发性闭经就诊.智力无异常.父母非近亲婚配.家族中否认遗传病和其他特殊病史.查体:身高173cm,体重62kg.无特殊面容,发际不低,无颈蹼,指间距174cm,无肘外翻.双侧乳房发育欠佳,乳间距宽.外阴呈幼稚型、阴毛稀少.B超示:始基子宫,双侧卵巢未探及,有阴道.......

    作者：闫有圣；郝胜菊；石坚；纪维立；胡秀琴 刊期： 2006- 06

  • 妊娠早期胎儿染色体病的产前诊断

    1对象与方法1.1对象我院1986年6月至2005年8月遗传咨询的711例早孕孕妇.......

    作者：张秀玲；张颖；李岩 刊期： 2006- 06

  • 40例男性性染色体异常核型分析

    1对象与方法1.1对象对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析,主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等.......

    作者：吕军华；刘菲予；俞剑飞 刊期： 2006- 06

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话