期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第6期文章

  • 46,XY性分化异常一例

    患者社会性别女,29岁,未婚.原发闭经,身高159cm,体重48kg,智力正常,女性面容,无喉结,乳房发育可,无腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,无阴毛,处女膜完整,可容一指,阴道深约3cm,呈U形盲端,未及宫颈,顶端可触及皱襞.B超提示:始基子宫,卵巢缺如.血清性激素测定:促卵泡刺激素为14.2U/L,促黄体生成素为22.7U/L,泌乳素为0.637nmol/L(参考值＜0.91nmol/L),雌二醇......

    作者：赵欣荣；谭美玉；俞菁 刊期： 2006- 06

  • 家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026 A→G突变的分析研究

    目的了解线粒体ND4基因mt12026A→G变异在中国人家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因mt12026A→G变异的筛查.结果在糖尿病先证者组中发现28例(3.63%)mt12026A→G变异,而在正常对照组中发现9例(2.91%),两组间变异的发生......

    作者：王遂军；吴松华；郑泰山；杨震；陆惠娟 刊期： 2006- 06

  • α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定

    目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因.方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测.结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等......

    作者：许先国；洪小珍；刘瑛；吴俊杰；马开荣；朱发明；严力行 刊期： 2006- 06

  • 有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

    目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断.方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本.扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断.首先从脐血DNA标本......

    作者：李汶；高伯笛；李麓芸；肖红梅；卢光琇 刊期： 2006- 06

  • 纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

    目的调查健康人和冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者的纤维蛋白原B(fibrinogenB,FGB)β基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A的基因多态性频率分布,以及与血浆Fg水平的关系.方法应用等位基因特异性PCR扩增技术和限制性片段长度多态性技术对186例冠心病患者和149名健康对照者进行分析.比浊法测定血浆Fg浓度.结果等位基因频率-1420A在冠心病组为0.33,在对照......

    作者：邢宏运；蔡望伟；李晓明；符俏；刘国勋 刊期： 2006- 06

  • 反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究

    目的探讨腺病毒介导的反义hTERT和野生型PTEN联合基因转染对恶性胶质瘤细胞生长的影响.方法用细菌内高效同源重组系统构建的含有hTERT反义序列及野生型PTEN的腺病毒在体内外单独或联合转染恶性胶质瘤细胞系U251,检测肿瘤细胞生长情况、端粒酶活性、蛋白表达、细胞周期变化等.结果在体外试验中单独或联合转染都能明显抑制肿瘤细胞的生长,以联合转染效果明显,转染后第6天联合转染组的细胞生存率为37.6......

    作者：尤永平；傅震；赵鹏；王存祖；刘宁；鲁艾林 刊期： 2006- 06

  • Wnt通路相关基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

    目的探讨Wnt通路组成部分糖原合成酶激酶3β(glycogensynthasekinase3β,GSK-3β)基因rs3755557位点及β连环蛋白(β-catenin)基因rs1880481位点多态性与胃癌发病风险的关系.方法经PCR扩增后,以变性高效液相色谱结合DNA自动测序分析了26例胃癌患者和33例慢性浅表性胃炎患者(对照组)rs3755557位点及rs1880481位点基因型及等位基因频......

    作者：郑鸿平；周雯；徐立红；姒健敏 刊期： 2006- 06

  • 载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响

    目的构建含ApoAⅠ基因调控区和荧光素酶报告基因的真核表达载体,探讨ApoAⅠ基因启动子区域-75bpG→A置换及第1内含子+83bpC→T置换对ApoAⅠ表达的影响.方法采用PCR方法扩增人染色体中含ApoAⅠ基因-145～+289bp的DNA片段,筛选出含ApoAⅠAA/CC基因型(-75bp变异,+83bp无变异)、GG/TT基因型(-75bp无变异,+83bp变异)及GG/CC(-75bp......

    作者：程爱娟；毛用敏；崔让庄 刊期： 2006- 06

  • 同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶(methioninesynthase,MS)基因A2756G和胱硫醚β-合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静......

    作者：于海东；郑红；齐华；连建华；贺颖；董子明 刊期： 2006- 06

  • 先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达

    目的在收集的一个先天性长QT综合征(congenitallongQTsyndrome,LQTS)家系中发现HERG基因A561V突变,探讨HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建方法,并观察其在真核细胞中的表达.方法采用克隆载体快速PCR法构建HERG基因A561V突变体PGEM-HERG-A561V,并应用限制性内切酶法将突变体构建到真核表达载体pcDNA3中,用Superfect转染......

    作者：李宇；崔长琮；黄辰；廉姜芳；赵永辉；薛小临；赵小鸽 刊期： 2006- 06

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