期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第2期文章

  • 先天性白内障一家系14例

    先证者(Ⅳ1)女,21岁,因双眼视物模糊就诊.视力:右眼0.02,左眼0.02.晶状体核性混浊,密度高,圆形界清,皮质透明,双眼对称.1岁起病.无其他全身疾病及其他眼疾.诊断:双眼先天性核性白内障.......

    作者：周爱意；任百超；郭西敏；索丽娟；赵佳琦 刊期： 2007- 02

  • 遗传性单纯小角膜一家系

    先证者(Ⅳ2)男,1岁,出生时患小角膜,角膜水平直径小于正常,在10mm以下,眼前部较小,除此外,眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似,无异常.......

    作者：马欣；毕瑞明 刊期： 2007- 02

  • 姐弟同患脂质沉积性肌病

    例1女,28岁.6年前无明显诱因出现四肢近端肌肉酸痛乏力,恶心、呕吐且咀嚼吞咽困难,进流食.上肢抬举受限,头平卧不能抬起,蹲起困难,严重时生活不能自理,同时四肢肢端遇冷发绀.......

    作者：毕学杰；薛春梅；薛平；朱秀慧；赵岩 刊期： 2007- 02

  • 北方汉族泛发型白癜风与HLAⅠ、Ⅱ类等位基因相关性研究

    目的探讨北方汉族泛发型白癜风与HLAⅠ、Ⅱ类等位基因的相关性.方法采用聚合酶链反应-序列特异引物技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者及102名健康人的HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1等位基因.结果与正常对照比较,泛发型白癜风患者HLA-A*30、Cw*06、DRB1*07、DQB1*0201基因频率显著增高,其中家族史阴性患者HLA-A*30、Cw*06、DRB1*07、DQB1*020......

    作者：王珺；赵玉铭；王岩；肖毅；王雅坤；陈洪铎 刊期： 2007- 02

  • 汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系

    目的探讨正常汉族人群白细胞介素10(interleukin10,IL10)基因多态性与血脂水平的关系.方法应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测200名汉族正常人IL10基因启动子区的3个多态位点-1082、-819和-592的各种基因型的分布,并分析它们与血清脂蛋白浓度相应的关系.结果IL10-592(AA、CA、CC)和-819位点(CC、CT、TT)各基因型间的血脂水平的差异无统计学意义......

    作者：杜冉；潘速跃；陆兵勋；曾方银 刊期： 2007- 02

  • TIM4基因多态性与湖北汉族变应性哮喘的相关性研究

    目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白4(Tcellsimmunoglobulindomainandmucindomainprotein4,TIM4)基因8570G＞A、11515C＞A单核苷酸多态性,探讨其与变应性哮喘易感性之间的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和130名健康对照TIM4基因8570G＞A和11515C＞A多态性进行分析,计......

    作者：夏义平；崔天盆；吴健民 刊期： 2007- 02

  • 一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究

    目的探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果.方法调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和(或)异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等.抽取家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测.结果该家系......

    作者：李铁钢；刘小平；郑多；孙吉春；李君；谭志平；秦志强 刊期： 2007- 02

  • Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

    目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传.方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图.结果12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性.10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性.结论Y染色体AZFc微缺失有生育子代可......

    作者：朱晓斌；李铮；郭安亮；曹小蓉；刘勇；龚东明；王益鑫 刊期： 2007- 02

  • 精子荧光原位杂交分析男性染色体相互易位携带者的减数分裂分离

    目的探讨用精子荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析男性染色体相互易位携带者减数分裂的分离.方法对4例男性染色体相互易位携带者的精子通过化学方法解聚,在2条易位染色体的断裂点两侧的4个染色体区域中分别选用位于其中3个区域的3个位点探针,进行多色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型.结果4例染色体相互易位携带者的核型分别为46,XY,t(......

    作者：黄学锋；肖仕全；费前进；张巍；张李雅；杨旭；叶碧绿 刊期： 2007- 02

  • 儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究

    目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)及6-丙酮酰......

    作者：叶军；刘晓青；邱文娟；韩连书；周建德；张雅芬；顾学范 刊期： 2007- 02

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