期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第2期文章

  • 一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

    目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查.应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况.结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者......

    作者：刘永宏；周东；刘凌；刘运强；徐严明；薛蕊；唐宇凤；赵丽莉 刊期： 2007- 02

  • HIF1A基因两个位点多态性与夏尔巴人群高原低氧适应关系的研究

    目的研究西藏高原夏尔巴人群缺氧诱导因子1α(hypoxia-induciblefactor1,alphasubunit;HIF1A)基因(HIF1A)第12外显子1772(C→T)、1790(G→A)多态性与高原低氧适应相关性.方法选取世居西藏高原夏尔巴族148人及广东汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreactio......

    作者：刘坤祥；孙学川；王圣巍；胡斌 刊期： 2007- 02

  • PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变

    目的探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法.方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamidegelelectrphoresis,PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果获得了准确的突变等位基因序列.结论PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴定缺失/插入突变杂......

    作者：孟舒；李洪义；魏海云；段红蕾；郑辉；李海飞 刊期： 2007- 02

  • 多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

    目的探讨多重置换扩增(multipledisplacementamplification,MDA)方法应用到杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性.方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞.显微操作法获取阳性细胞后,进行多重置换扩增,得......

    作者：刘维瑜；金春莲；刘丽英；林长坤；王雁；孙开来 刊期： 2007- 02

  • 单细胞实时荧光定量PCR结合比较阈值法在诊断唐氏综合征中的应用

    目的探讨单细胞水平实时荧光定量PCR技术对于诊断唐氏综合征的应用价值.方法22例唐氏综合征患者及胎儿、40名正常对照外周血或脐血经梯度离心、显微操作分离单个淋巴细胞,应用引物延伸预扩增及实时荧光定量PCR技术扩增基因组12号染色体上GAPDH基因、21号染色体上S100B基因和DSCR1基因.比较病例组与对照组ΔCT值有无差异,计算病例组S100B/GAPDH、DSCR1/GAPDH的值.结果两组......

    作者：余蓉；陈汉平；严小芳 刊期： 2007- 02

  • 用SYBR-Green Ⅰ实时荧光PCR结合融解曲线分析法诊断α-地中海贫血

    目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(real-timefluorescencepolymerasechainreactionwithSYBR-Green1,SYBR-PCR),检测左缺(-α4.2)、右缺(-α3.7)等位基因,同时进行融解曲线(dissociationcurve,DC)和Tm(melti......

    作者：闫梅；王立荣；王战勇；周艳；梁燕；肖白；刘敬忠 刊期： 2007- 02

  • 大力发展我国的临床遗传学,为建设和谐社会做出新贡献——纪念中华医学会医学遗传学分会成立二十周年

    1我国医学遗传学发展的简要回顾新中国成立以后医学遗传学逐步有了一些发展.20世纪60年代早期我国科学家曾描述了中国人的染色体核型和报道了一些血红蛋白异常与葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的病例,但这种发展由于意识形态的原因和不断的政治运动,尤其是文化大革命的干扰而中断.......

    作者：张思仲 刊期： 2007- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话