期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第2期文章

  • 2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究

    目的探讨线粒体基因突变与2型糖尿病的关系.方法随机筛查222例散发2型糖尿病患者和191名正常对照,以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及T-A克隆测序和变性高效液相色谱分析技术验证等方法检测线粒体基因突变.结果糖尿病组线粒体基因(3153～3551nt)突变总的发生率(24.32%)明显高于正常组(7.33%)(P＜0.05);发现3个尚未见报道的新突变位点:A3209T、T3253G和A......

    作者：季敬璋；吕建新；叶薇；胡昕；汪大望 刊期： 2007- 02

  • 中国人内源性高甘油三酯血症患者ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性研究

    目的研究ATP结合盒转运子A1(ATPbindingcassetteA1,ABCA1)基因R219K多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区309名汉族人(200名正常人和109例内源性高甘油三酯血症患者)ABCA1基因R219K多态性位点进行分析......

    作者：吴银；白怀；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2007- 02

  • PCR-限制性酶切片段-单链构象多态合并异源二聚体分析中国人群的Kell血型系统

    目的分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerasechainreaction-restrictionfragment-singlestrandconformationpolymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品,并对其测序,找......

    作者：杨颖；张玉娴；郭忠慧；朱自严 刊期： 2007- 02

  • 端粒酶催化亚单位基因启动子调控Hsv-tk/GCV系统对肺癌细胞A549选择性杀伤作用的研究

    目的研究人端粒酶催化亚单位(humantelomerasecatalyticsubunit,hTERT)基因启动子调控单纯疱疹胸苷激酶/更昔洛韦(herpessimplexvirus-thymidinekinase/ganciclovir,Hsv-tk/GCV)治疗系统对人肺癌细胞株A549的选择体外杀伤作用.方法(1)用脂质体法将hTERT启动子和sv40启动子调控的tk基因表达质粒(pGL3-......

    作者：唐小军；王艳萍；周清华；车国卫；陈小禾；朱大兴 刊期： 2007- 02

  • 具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12区等位基因杂合性丢失分析

    目的确定有家族史鼻咽癌患者4p15.1-4q12区域等位基因杂合性丢失(lossofheterozygosity,LOH)的分布和频率,为进一步缩小该区域内易感基因的范围提供新的线索和依据.方法收集具有家族史的鼻咽癌患者石蜡包埋的活检组织标本,采用显微切割的方法在肿瘤组织石蜡切片上分离肿瘤细胞和正常淋巴细胞,选定7个定位于4p15.1-4q12区域内的高密度微卫星位点,多重PCR扩增和丙烯酰胺凝胶......

    作者：刘启才；方嬿；李晓艳；冯启胜；黄丽惜；曾益新 刊期： 2007- 02

  • Igf2基因差异性甲基化区域在二(口恶)英致畸中的作用

    目的研究2,3,7,8-四氯二苯并-对-二(口恶)英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响,探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,Igf2)基因的表达和差异性甲基化区域(differentiallymethylatedregions,DMRs)甲基化状态的关系.方法经灌胃给予孕10......

    作者：王珺；赵彦艳；刘洪；李英慧；李光宇；孙开来；郭磊 刊期： 2007- 02

  • 应用抑制性消减杂交技术筛选及鉴定高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因

    目的克隆高温致金黄地鼠神经管畸形下调表达基因,探讨其分子生物学机理.方法应用抑制性消减杂交技术构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库;联合蓝白斑和菌落PCR方法筛选阳性克隆进行测序和同源性分析;用Northern印迹方法证实这些基因的表达.结果成功构建高温致畸金黄地鼠胚胎神经管反向消减cDNA文库,从中筛选到15个基因,均与GenBank中已知基因有同源性.Northern印迹证实这些......

    作者：杨青；高英茂；李少玲 刊期： 2007- 02

  • L-选择素基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性研究

    目的探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果冠心病组213P......

    作者：夏尊恩；李艳；明凯华；熊小泉 刊期： 2007- 02

  • 脑胶质瘤相关新基因表达的微阵列基因芯片分析

    目的用基因芯片技术获取人脑胶质瘤组织和人正常脑组织中差异表达的相关基因,并对部分基因在不同级别胶质瘤中的表达进行初步研究.方法用含有218个与人类神经系统发育相关基因的表达谱芯片,提取正常脑组织及胶质瘤组织总RNA制备探针并杂交芯片,用ScanArray4000扫描芯片,对其中差异表达基因进行生物信息学分析,并用实时定量PCR方法验证smad1、Hmp19和TRIP3的mRNA在不同级别胶质瘤中的......

    作者：刘爽；田增民；郑国强；吴海涛；靳燕彬；马鑫；范文红；范明 刊期： 2007- 02

  • 诞生牙一家系七例

    先证者(Ⅳ1)男,4天,系第1胎第1产,足月剖宫产.其母妊娠期无异常.出生时发现其口腔内有多颗牙齿,家长诉家族中有多人出生时即有牙齿,不同意产科医务人员对其处理.......

    作者：贾云霞 刊期： 2007- 02

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