期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第6期文章

  • 外阴畸形一家系三例

    先证者(Ⅲ5)社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道.......

    作者：白姣；杨波；雷林；郑东平；彭海英；郑光美；景红霞 刊期： 2009- 06

  • 家族性特发性震颤一家系25例

    先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.......

    作者：杨淑敏；张伟华；王程；高勇；张子波；金艳花；金雄吉；刘灿；杨康鹃 刊期： 2009- 06

  • 先天性成骨不全一家系七例

    先证者(Ⅳ3)男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70mmHg,体重40kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常.......

    作者：庄明凤；殷汝昌；王道 刊期： 2009- 06

  • 毛囊角化病一家系15例

    先证者(Ⅲ_(19))男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史.......

    作者：孙嫦娥；方红；丁颖果 刊期： 2009- 06

  • 髋关节发育不良的分子遗传学研究进展

    流行病学研究证实遗传因素在发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)发病中具有重要作用.研究发现67.88%的DDH与遗传因素有关,32.12%的DDH与环境因素有关.目前有关该病诊断和治疗方面的研究已得到不断发展,但在遗传病因学方面仍未有明确结论.本文就髋关节发育不良候选基因及其定位研究的进展作一简要综述.......

    作者：范建波；史冬泉；蒋青 刊期： 2009- 06

  • 遗传性痉挛性截瘫11型研究进展

    遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中常见的类型,现就近几年来该病的研究进展,从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆,基因突变情况及其临床表现,诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍.......

    作者：杜鹃；沈璐；唐北沙 刊期： 2009- 06

  • 新等位基因HLA-B*9526的确认和序列分析

    目的鉴定中国人群中人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因HLA-B*9526,并进行核苷酸序列分析.方法使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现1个反应格局异常的等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果检出反应格局异常的DNA样本,经过克隆测序得到两个等位基因,分型结果一个为......

    作者：陈阳；刘显智；李晓丰；章旭；张坤莲；李剑平 刊期： 2009- 06

  • 湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

    目的调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.498之间......

    作者：邹洁；朱远雁；沈钢 刊期： 2009- 06

  • 延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性

    目的了解中国汉族群体线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)5个编码区3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法采用PCR产物直接测序方法,对200名吉林省延边地区汉族无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果在200名无关个体中,共分出110种单体型.遗传变异度为0.9......

    作者：张永吉；徐京男；李哲 刊期： 2009- 06

  • 西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

    目的探讨生活在西藏林芝地区僜人群体线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)控制区的两个高变区(hypervariableregions,HVR)Ⅰ、Ⅱ的多态性.方法采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对119名僜人无关个体进行了序列分析.结果共观察到110个变异位点,序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型.其中,在HVRI区(nt16024-nt16365......

    作者：康龙丽；章晓凤；刘凯；赵健民 刊期： 2009- 06

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