期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第6期文章

  • 宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究

    目的探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)水平及其基因多态性在宁夏回、汉族冠心病以及心肌梗死患者中的分布特点.方法采用候选基因及病例一对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604名汉族健康者行FVH基因的R353Q、-3230/10bp和HVR4多态性分析,同时采用重组可溶性组织......

    作者：黄晖；贾绍斌；陈树兰；沙勇；马爱群；马学平；张金莉；白向荣；何琳 刊期： 2009- 06

  • 基因芯片筛选Bardct-Bicdl综合征患者外周血差异表达基因

    目的采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与AffymetrixU133Plus2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1.4软件读取......

    作者：沈涛；寿涛；严新民；董虹；邹云莲；高建梅；曾蓉；华映昆；张进萍；李丽 刊期： 2009- 06

  • 两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

    目的为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1SRY基因检测阳性,其......

    作者：文娟；梁德生；廖希；薛晋杰；唐桂芝；夏艳；龙志高；戴和平；邬玲仟 刊期： 2009- 06

  • 反义miR-221/222上调p27~(kipl)对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用

    目的探讨敲低微小RNA(microRNA,miRs)-221/222表达上调p27~(kipl)对U251胶质母细胞瘤细胞系放射敏感性的影响.方法经生物信息学分析查询miR-221/222成熟体序列和它们与p27~(kipl)的关系.脂质体共转染反义寡聚核苷酸(反义miR-221/222)下调U251胶质母细胞瘤细胞系miR-221与miR-222的表达.使用Northern印迹方法鉴定转染后U2......

    作者：张春智；王广秀；康春生；杜汋；浦佩玉 刊期： 2009- 06

  • AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

    目的分析导致无精子因子区域(azoospermiafactor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS),对断裂点进行定位分析.颖有无精子症缺失基因家族(deletedinazoosper......

    作者：涂向东；丛学文；严爱贞；曾健；朱忠勇 刊期： 2009- 06

  • FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究

    目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fcreceptor-likeproteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Gravesdisease,GD)的相关性.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用......

    作者：郑瑞芝；赵志刚；张素华；李蓉 刊期： 2009- 06

  • HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认

    目的研究人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLABlast验证均为新的等位基因,......

    作者：和艳敏；章伟；何俊俊；王炜；韩浙东；陈男英；朱发明；严力行 刊期： 2009- 06

  • 泛发性发疹型汗管瘤一家系八例

    先证者(Ⅲ9)女,41岁.因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊.查体:先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹.染色体核型分析正常,诊断为泛发性发疹样汗管瘤.......

    作者：陈清华；冯爱平；张向阳；蒋苹；高勇；刘娟；杨擎宇；刘静宇 刊期： 2009- 06

  • 先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系

    先证者(Ⅳ_1)男,19岁.因近3年来双眼远视力逐渐下降来我院就诊.查视力:双眼远视力为0.2,近视力1.2.双眼睑裂小,睑裂高约6mm,长度正常,约为27mm.双眼正向(睑板型)内眦赘皮,屈光间质清,眼底用-4D可见视乳头色红,边界模糊,似有轻度突起感.视网膜动、静脉走行极度纡曲,尤如蛇行样,某些伸向黄斑区的小静脉呈螺旋状弯曲.......

    作者：张政君 刊期： 2009- 06

  • Holt-Oram综合征二例

    例1男,8岁.因活动后心悸、气短2月就诊.查体:左侧上肢短缩,拇指缺如,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进、分裂.心电图:心电轴右偏.......

    作者：周亚平 刊期： 2009- 06

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