期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第6期文章

  • 1175例羊水细胞培养染色体核型分析

    羊膜腔穿刺术为当今常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下.......

    作者：朱瑞芳；杨滢；张颖；吴星；许争峰；茹彤；胡娅莉 刊期： 2009- 06

  • 染色体异常核型八例

    我们按本室常规方法对来本中心就诊的2000例患者进行细胞遗传学检查,发现8例染色体异常核型,现报告如下.......

    作者：高选；陈虹；刘燕；傅海龙；刘敏；杨西贤；刘美；颜军昊；陈子江 刊期： 2009- 06

  • 18号环状染色体一例

    患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7kg,身高65cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62.......

    作者：杨元发；李秀娟；程仙英；刘维凯 刊期： 2009- 06

  • 1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析

    1对象与方法1.1对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征.......

    作者：张磷；任梅宏；梁梅英 刊期： 2009- 06

  • 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

    目的对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此......

    作者：吴维青；罗福薇；耿茜；郝颖；陈武斌；蔡筠；谢建生 刊期： 2009- 06

  • 常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究

    目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxias,ADCA)患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)1,2,3,6,7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围,以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标......

    作者：陈朴；马明义；商慧芳；苏丹；张思仲；杨元 刊期： 2009- 06

  • 遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究

    目的利用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童内向行为的影响.方法使用Achenbach儿童行为评定量表家长版本调查了189对成都地区6～16岁双生子的内向行为,采用Holzinger公式计算遗传度,家长评定家庭亲密度和适应性量表、一般健康问卷调查特定环境因素.结果(1)儿童内向行为遗传度为0.54,年龄、性别与其相关.(2)家庭实际适应性、父母心理健康情况与儿童的内向行为显著......

    作者：司徒明镜；李涛；高欣；张晓薇；方慧；张毅；黄颐 刊期： 2009- 06

  • 采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷

    目的探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法采用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域.结果检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变,分别为4p缺失,21q重复,10p重复、4p缺失,15p重复,3p重复、9p缺失.结论......

    作者：朱丽娜；王春枝；杨晓；王艳；刘欣；何玺玉 刊期： 2009- 06

  • 一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析

    目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照(包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照)外周静脉血样本,采用聚合酶链反应和测序技术对......

    作者：魏钦俊；鲁雅洁；张艳；陈智斌；邢光前；曹新 刊期： 2009- 06

  • 脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

    目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado......

    作者：王俊岭；徐倩；雷立芳；沈璐；江泓；李晓辉；周亚芳；易继平；周洁；严新翔；潘乾；夏昆；唐北沙 刊期： 2009- 06

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