期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2000
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2001
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2002
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2003
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2004
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2011
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2012
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2013
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2016
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2017
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性
目的发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsommeshorttandemrepeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABIPRISM3100遗传......
作者:刘秋玲;吕德坚;赵虎 刊期: 2009- 06
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开展临床遗传学讨论,促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者
医学遗传学本身具有很强的实践性.在我国,它的发展一开始就与临床紧密结合,以遗传疾病的防治为取向,为临床实践和人口健康素质的提高服务.......
作者:张思仲 刊期: 2009- 06
动态资讯
- 1 新生复杂染色体重排一例
- 2 遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析
- 3 一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析
- 4 一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析
- 5 一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定
- 6 HSPB1的R127W突变蛋白细胞内表达与神经丝轻链的共定位研究
- 7 先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究
- 8 PGC-1α基因MEF2C结构域482G/A变异参与2型糖尿病发病的机制研究
- 9 先天性手指屈曲畸形一家系22例
- 10 宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究
- 11 涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞系基因表达谱及基质金属蛋白酶表达差异
- 12 46,XX,t(2;4;10)复杂易位伴多次不良生育史一例
- 13 一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析
- 14 46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例
- 15 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者GSTM1、 GSTT1基因多态性的研究
- 16 用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因
- 17 t(15;17)急性早幼粒细胞白血病向t(11;17)急性单核细胞白血病转化一例
- 18 DRB1*1454:中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1*14的常见等位基因
- 19 精神分裂症与KCNN3基因1137~1140缺失移码突变传递不平衡研究
- 20 一对夫妇同为inv(9)携带者