期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第1期文章

  • 产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

    目的分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常......

    作者：吴琦嫦；孔辉；孙丽；王文博；葛运生；许亚松；周裕林 刊期： 2011- 01

  • 结合珠蛋白基因1/2多态性与中国人冠心病易感性的关联研究

    目的通过分析冠心病患者及冠脉正常组中结合珠蛋白(haptoglobin,HP)基因1/2多态性分布,初步探讨HP基因1/2多态性与冠心病易感性的关系.方法经冠脉造影确诊冠心病组189例,冠脉正常对照组242名;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测所有受试者HP基因型.结果冠心病组HP基因型分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.002),表现为HP2-2基因型在冠心病组的频率明显高于对......

    作者：刘海波；施育平；郭小芳；单江；徐耕 刊期： 2011- 01

  • 先天性手指屈曲畸形一家系22例

    先证者(Ⅳ7)女,45岁,先天性双手小指卷曲,临床表现为指屈肌腱发育不良,双手小指的屈伸功能丧失,发生在远节指间关节.家系调查该家系共5代48人,男性24人,女性24人,无近亲婚配.先证者祖母、母亲、妹妹、儿子等均表现为双手小指卷曲,家系中5代共22人有手指屈曲畸形,男11例,女11例......

    作者：周凤娟 刊期： 2011- 01

  • 副乳一家系两例

    先证者女,43岁.因双侧乳腺周期性胀痛就诊.查体:左腋前部局限性隆起,大小约7.0cm×6.0cm,皮肤颜色正常,表面光滑、质软、边界不清,皮下可扪及结节状,有活动度(图1).超声检查:皮下脂肪层内类腺样组织的回声.超声诊断:副乳.先证者之女,20岁.家系调查时发现,查体:双侧腋下包块,肤色正常,大小约3.0cm×3.0cm,有乳晕、乳头,随月经周期有胀痛.临床诊断:副乳症.......

    作者：周亚平 刊期： 2011- 01

  • 毛发上皮瘤一家系

    先证者女,4岁.出生时表型正常,2岁时双侧鼻唇沟出现约针帽至粟粒大小的高出皮面的肤色丘疹,有光泽,质硬.随着年龄增长皮疹逐渐增多,扩展至鼻背、鼻根、内眦部.无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.......

    作者：赵小燕；梅沁；张益珠；黄一锦 刊期： 2011- 01

  • 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征

    脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragileX-associatedtremor/ataxiasyndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述.......

    作者：韩威威；张琳；江泓；唐北沙 刊期： 2011- 01

  • 采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难

    应用微阵列-比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copyBumbervariation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的......

    作者：陈瑛；蔡光伟 刊期： 2011- 01

  • 人ABO基因5'非翻译区的基因克隆和序列分析

    目的建立ABO基因5'非翻译区(5'untranslatedregion,5'-UTR)长片段的序列分析方法,研究5'UTR的基因多态性,为揭示ABO基因上游转录调控的分子机制提供基础.方法以血型血清学方法和分子生物学方法鉴定30名献血者的ABO表型和第6和7外显子基因型,采用PCR长片段扩增技术得到ABO基因5'-UTR约5kb产物,直接进行双向测序分析,并通过克隆对ABO基因5'-UTR存在杂......

    作者：刘瑛；许先国；马开荣；兰小飞；洪小珍；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2011- 01

  • 中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究

    目的从基因高分辨水平,分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原(humanleukocyteantigens,HLA)-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性;及供-受者等位基因匹配情况.方法采用基因测序分型(sequencebasedtyping,SBT)、序列特异性寡核苷酸探针法(sequencespecificoligonueleotideprobe,SSOP)和序列......

    作者：李杨；何军；鲍晓晶；邱桥成；袁晓妮；徐超；狄文英；张俭；许学明；陈子兴 刊期： 2011- 01

  • 人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1219的确认及其序列分析

    目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA-DRB1位点1个新等位基因.方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型,发现1个与HLA-DRB1*120201相关的未知基因.应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析.结果先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性高的DRB1*120201相比,第2外显子第341位核苷酸......

    作者：聂向民；张毅；房云海；宋永红；庄云龙；刘艳；朱传福 刊期： 2011- 01

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