期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第1期文章

  • HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析

    目的确认人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因B*5827并分析其核苷酸序列.方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针对1份HLA分型反应异常的血样进行基因分型,并用基因克隆测序技术正反向测定DNA序列.结果测序结果显示HLA-B位点有1个与已知HLA等位基因序列均不同的新等位基因,该等位基因与HLA-B*5820序列同源性高.但在第3外显子存在8个碱基的......

    作者：鲁朝霞；朱娜；张倩；黄宏；克丙中；侯怀水；沈柏均 刊期： 2011- 01

  • 九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用

    目的调查9个非DNA联合索引系统(DNAcombinedindexsystem,CODIS)的短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座在河北汉族人群的等位基因分布,评估其在亲子鉴定中的应用价值.方法应用STRtyper10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基因分型,计算群体遗传学参数;进行14例缺乏母亲的单亲鉴定及2例发生突变的三联体亲子鉴定.结果(1)9个STR基......

    作者：关亚卿；付丽红；张晓静；李淑瑾；丛斌；马春玲 刊期： 2011- 01

  • 一例套细胞淋巴瘤的临床和细胞遗传学分析

    目的对近期检出的1例外周血白细胞高于200×109/L的套细胞淋巴瘤(mantlecelllymphoma,MCL)进行细胞遗传学分析,为MCL的诊断提供依据.方法通过骨髓及外周血涂片对患者进行形态学检查,采用流式细胞术(flowcytometry,FCM)及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检查对患者进行确诊.结果骨髓细胞形态学显示淋巴系异常......

    作者：周民；岑岭；杨建和；陈涛 刊期： 2011- 01

  • 妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析

    目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义.方法对53例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检(transabdominalchorionicvillisampling,TA-CVS)获取绒毛组织行遗传学产前诊断.结果绒毛活检成功率为100%,细胞培养成功率为96.2%.53例中检出异常核型14例,其中数目异常9例(21三体3例、18三体......

    作者：何德钦；吴小青；薛会丽；陈雪美；徐两蒲；黄海龙；刘合焜；林元 刊期： 2011- 01

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