期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第1期文章

  • 纯合子His348G1n导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

    目的对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅷ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法检测凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5'和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变.结......

    作者：金艳慧；王明山；牛真珍；谢耀盛；谢海啸；杨丽红 刊期： 2011- 01

  • 人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究

    目的探讨人类血小板同种抗原(humanplateletalloantigen,HPA)-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因多态性.方法以自行设计的PCR引物特异性扩增HPA-1～17w相关的血小板膜糖蛋白基因片段,PCR产物经酶切纯化后直接进行DNA序列分析,根据序列特征确定HPA基因型和相应膜糖蛋白基因多态性.结果通过对112名随机汉族个体的糖蛋白基因序列分析,发现13个新的单核昔酸多态性位点和......

    作者：蓝小飞；应燕玲；刘瑛；许先国；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2011- 01

  • 云南苗族Bardet-Biedl综合征家系外周血B淋巴母细胞系的建立

    目的建立云南苗族巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)家系外周血B淋巴母细胞系,为研究BBS的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源.方法取1个BBS核心家系成员新鲜肝素抗凝全血,采用EB病毒转化技术,并加入环孢霉素A(cyclosporineA,CyA)抑制T淋巴细胞,将B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系.结果成功建立了苗族BBS核心家系中12个个体的永生细胞株.结......

    作者：沈涛；寿涛；林克勤；易文；华映坤；董虹；高建梅；张进萍；王林坪；王金丽；李丽；严新民 刊期： 2011- 01

  • 先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究

    目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测.结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变(296T→C),导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而家系中正常成员和家系外......

    作者：张士德；林振兴；张正华；刘晶晶；田伟；赵敬军 刊期： 2011- 01

  • 天津地区汉族人群IL-10-592C/A基因多态性与冠状动脉支架术后再狭窄的关系

    目的探讨中国天津地区汉族人群白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)-592C/A基因多态性的功能性以及其对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronaryintervention,PCI)术后再狭窄的发病,PCI术后血清IL-10水平的影响.方法对437例接受PCI并进行冠状动脉造影随访的患者,按冠状动脉造影结果分为再狭窄组(166例)和非再狭窄组(271例),......

    作者：高静；崔让庄；刘寅；毛用敏；周津；陈倩；赵福梅；杨桂铭；刘婷 刊期： 2011- 01

  • Rh阳性个体RHD杂合性分析

    目的分析中国汉族Rh(D)阳性个体的RHD杂合性,讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略.方法血清学检测31115名汉族捐血者的Rh(D)表型,分析Rh(D)阳性个体的RHD杂合率;对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型,计算杂合率与前者比较.结果31115名捐血者中采用间接抗人球蛋白试验(indirectantiglobulintest,IAT)确认99名个体为Rh......

    作者：邵超鹏；秦建江；孙国栋；徐红先；马林峰 刊期： 2011- 01

  • p16、DAPK和RARβ基因启动子CpG岛甲基化与非小细胞肺癌临床特征的关系

    目的研究非小细胞肺癌(non-smalcelllungcancer,NSCLC)患者p16、DAPK和RARβ启动子区CpG岛甲基化对临床特征的影响,探讨其与吸烟的关系.方法应用甲基化特异性PCR检测200例原发性NSCLC组织和相应正常组织中p16,DAPK和RARβ基因启动子区CpG岛甲基化状况.结果p16、DAPK和RARβ基因甲基化在癌组织中的检出率分别为51.0%、60.0%和58.0%......

    作者：张晨烨；金永堂；徐鹤云；张虎；张伟民；孙肖瑜；谭聪；陈春梅 刊期： 2011- 01

  • DXS52(St14)在血友病甲基因诊断中的方法改进及应用

    目的改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophiliaA,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的BclⅠ、HindⅢ、XbaⅠ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁分析.结果......

    作者：闫梅；梁燕；陈星；范新萍；肖白；刘敬忠 刊期： 2011- 01

  • STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

    目的探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取2047个维吾尔族人(包括810例高血压病患者和1237名对照)作为研究对象.首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果STAMP2基因的3个代表......

    作者：毕云伟；王昌敏；严治涛；李南方；郭艳英；王红梅；姚晓光；梁登攀 刊期： 2011- 01

  • 细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与类风湿性关节炎的关系

    目的探讨细胞间黏附分子-1(intercelluhradhesionmolecul-1,ICAM-1)基因K469E多态性与类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)的关系.方法对275例类风湿性关节炎患者和254名体检健康者作为对照组进行研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析ICAM-1基因K469E的多态性.结果RA组K469E位点KK、KE和EE基因型频率为......

    作者：袁兆林；张晓雪；沈波；朱敏；徐巍；李俊；吕建新 刊期： 2011- 01

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