期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第4期文章

  • 2号染色体臂间倒位伴无精子症一例

    患者男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史.......

    作者：刘芳；史彩虹 刊期： 2012- 04

  • 一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

    患者女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→6pter;7pter→7q21∷4q31→4qter;6qter→6p21.3∷7q21→7qter),der(13;14)(13qter→cen→14qter),见图1.其丈夫核型正常.......

    作者：陆云龙 刊期： 2012- 04

  • 46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例

    患者女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68～72h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相3......

    作者：杜日成；姜雨婷；董媛；武婧；韩荣荣；刘睿智；高久春 刊期： 2012- 04

  • 云南汉族心肌梗死相关基因的多态性研究

    目的探索凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)、凝血因子Ⅻ(coagulationfactorⅫ,FⅫ)、人血纤蛋白原(fibrinogen,FBG)及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅦ、FⅫ、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分析.结果R35......

    作者：齐林；李建美；孙浩；黄小琴；林克勤；褚嘉祐；杨昭庆 刊期： 2012- 04

  • 16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA 1555A>G突变分析

    目的对非综合征型耳聋患者家系进行常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因.方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查,用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A＞G突变的检测.结果在17例感音神经性耳聋患者中,检出GJB2235delC纯合突变3例,23......

    作者：王玮；程洪波；杨念；史轶超；刘金枝；李钦；杨慎敏；沈丽燕；刘敏娟；陈瑛；李红 刊期： 2012- 04

  • 福建汉族氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布研究

    目的探讨中国福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测以及直接测序对1001名无亲缘关系的福建汉族志愿者进行CYP2C19*2、CYP2C19*3以及CYP2C19*17基因型的检测.结果在全部对象中,CYP2C19*2、*3和*17的频率分别为32.4％、5.8％和0.4％.根据CYP2C19基因多态位点功能代谢分型,携带CYP......

    作者：魏伟；方玲；王柠；张婷；曾甲斌；林珉婷 刊期： 2012- 04

  • 应用双胎羊水多能干细胞建立诱导分化的内对照模型

    目的快速重编程羊水细胞为多能干细胞,建立诱导分化研究的内对照模型.方法应用逆转录病毒介导4种基因(Oct4、Sox2、c-Myc、Klf4)诱导双胎羊水细胞,筛选羊水诱导性多能干细胞(humanamnioticfluid-derivedcellsinducedpluripotentstemcells,hAFDCs-iPSCs),对其进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定.结果双胎hAFDC-iPS......

    作者：骆玉梅；范勇；陈欣洁；岳磊；黎青；何文智；马晓燕；郑育红；孙筱放 刊期： 2012- 04

  • 七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析

    目的探讨光谱核型分析(spectralkaryotyping,SKY)结合荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)及传统核型分析技术在产前诊断标记染色体及复杂染色体畸变中的应用.方法对产前诊断中常规G显带分析发现的5例标记染色体以及2例复杂染色体畸变的胎儿样本进行SKY分析,必要时应用FISH技术进一步鉴定或采用C显带、N显带技术进行辅助诊断,并分析......

    作者：宋花蕾；陈宝江；方群；谢英俊；林少宾；吴坚柱 刊期： 2012- 04

  • 六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

    目的明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法临床收集6例46,XX男性患者的表型数据,采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位.结果6例患者均为SRY阳性XX男性,携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体.3例患者通过550～700条带染......

    作者：邢娅；季星；肖冰；蒋雯婷；胡琴；胡娟；曹英；陶炯 刊期： 2012- 04

  • 九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性

    目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulationfactorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征.方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区.PCR产物纯化后直接测序,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变.结果9个家系中的先证者凝血酶原时间均延长,FⅦ活性在2.0％～6.0％之间......

    作者：金艳慧；王明山；郑芳秀；谢耀盛；谢海啸；徐鹏飞 刊期： 2012- 04

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