期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第4期文章

  • 七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断

    目的探讨酪氨酸酶基因(tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)产前诊断的可行性.方法采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCA1家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析.在确定先证者或携带者的基因型后,对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断.结果7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变,包括R76Q、c.2......

    作者：吴庆华；史惠蓉；刘宁；鲁宁；江淼；赵振华；孔祥东 刊期： 2012- 04

  • 两个携带线粒体12S rRNA 1494C>T突变的耳聋家系的遗传学特征

    ObjectiveToevaluatetheeffectofmitochondrialDNA(mtDNA)secondarymutations,haplotypes,GJB2genemutationsonphenotypeof1494C＞Tmutation,andtostudythemolecularpathogenicmechanismofmaternallytransmittedaminogl......

    作者：龚莎莎；陈波蓓；彭光华；郑静；张婷；郑斌娇；方芳；张初琴；吕建新；管敏鑫 刊期： 2012- 04

  • 5-羟色胺转运体基因多态性与青少年暴力犯罪行为的相关性研究

    目的通过建立青少年暴力犯罪模型,探讨5-羟色胺转运体(serotonintransporter,5-HTT)基因多态性在暴力犯罪评估预测中的作用.方法使用调查量表分析223例暴力组和148名对照组青少年在人格、社会支持、应付方式、冲动性、攻击性和家庭情况等方面的差异.分别比较暴力组和正常对照组5-HTT基因多态位点5-HTTVNTR、5-HTTLPR基因型与等位基因的分布,以观察5-HTT基因多态......

    作者：于跃；刘祥；杨振兴；邱昌建；马小红 刊期： 2012- 04

  • 六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析

    目的对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析.结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变,分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变,其中R153C......

    作者：吴庆华；史惠蓉；柳宝翠；赵振华；江淼；鲁宁；孔祥东 刊期： 2012- 04

  • 应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征

    目的探讨应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)诊断唐氏综合征(Down'ssyndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和PentaDSTR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结果核型正常的6......

    作者：史云芳；李晓洲；李岩；张秀玲；张颖；岳天孚 刊期： 2012- 04

  • ABO基因278C>T突变导致Bw12一例

    目的对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定.方法用血清学方法对标本进行ABO血清型检测,根据血清型结果,选取ABO基因亚型检测试剂盒,用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定,用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.结果血清学结果显示,该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原,样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体,初步判定为ABw型;B亚型基因分型......

    作者：孟庆丽；高勇；陈玫；段莹；潘凌子；于卫建 刊期： 2012- 04

  • 亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性

    目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerasechainreaction-restric......

    作者：王苏梅；王建华；于建春；魏斌；王克华；刘锦云；董云玲；吕雪梅 刊期： 2012- 04

  • Leptin基因甲基化与糖尿病的相关性研究

    目的探讨瘦素基因启动子区甲基化及蛋白表达与糖调节受损(impairedglucoseregulation,IGR)以及2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的相关性.方法采用甲基化特异性PCR对不同血糖水平的个体进行Leptin基因启动子区甲基化检测.用双抗体夹心ABC-酶联免疫吸附法检测血液标本中的瘦素蛋白表达量.结果与正常对照组(59.2％)相比,T2DM和IGR组......

    作者：杨梅；孙家忠；孙妍蕾；游为；戴婧；李广森 刊期： 2012- 04

  • 精神分裂症与NOS1多态性的关联研究

    目的探讨一氧化氮合酶1(nitricoxidesynthase1,NOS1)基因多态性与精神分裂症易感性的相关性.方法选取NOS1区域的28个标签单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点,应用IlluminaGoldenGate定制芯片对382例汉族精神分裂症患者和448名正常人的DNA进行分型,并分析其与精神分裂症的相关性.结果单位点分析提示SN......

    作者：王佳；马小红；向波；吴俊瑶；王英成；邓伟；李名立；王强；何宗岭；李涛 刊期： 2012- 04

  • 一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断

    目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大型肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)致病基因Dystrophin21个外显子的缺失突变以及DM1型致病基因DMPK的......

    作者：罗丽霞；潘乾；夏昆；唐北沙；江泓 刊期： 2012- 04

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