期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局
目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结......
作者:苏文;崔娓;潘丽;郭小宝;罗华玉;潘广玲;邱显荣;林萃;周玉球 刊期: 2012- 04
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睑裂狭小综合征一家系四例
先证者(Ⅲ2)男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5mm.睑裂长度:右19mm,左20mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5mm,左6.0mm.双眼睑裂长度均为2......
作者:姜海鸥;黄雪霜;全庆丽 刊期: 2012- 04
动态资讯
- 1 一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究
- 2 银屑病性关节炎易感基因的研究进展
- 3 1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例
- 4 322 例羊水细胞染色体分析
- 5 性染色体数目异常七例
- 6 中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究
- 7 中国汉族和韩国朝鲜族非患肉性结直肠癌家系临床及遗传学表型的比较分析
- 8 β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析
- 9 瘦素受体基因多态性与2型糖尿病及肥胖的关系
- 10 14;18染色体易位与肝癌发生关系的研究
- 11 11例继发性白血病染色体核型分析
- 12 两例2;20平衡易位携带者
- 13 135例多发性骨髓瘤细胞遗传学分析
- 14 夫妇同为inv(9)伴男方Y染色体AZFc区完全缺失一例
- 15 1号染色体臂间倒位两例
- 16 大肠癌中端粒长度与DCC基因mRNA表达的研究
- 17 冷“休克”同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用
- 18 罕见的t(3;14)(q29;q11)一例
- 19 643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析
- 20 染色体异常核型五例