期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局
目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结......
作者:苏文;崔娓;潘丽;郭小宝;罗华玉;潘广玲;邱显荣;林萃;周玉球 刊期: 2012- 04
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睑裂狭小综合征一家系四例
先证者(Ⅲ2)男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5mm.睑裂长度:右19mm,左20mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5mm,左6.0mm.双眼睑裂长度均为2......
作者:姜海鸥;黄雪霜;全庆丽 刊期: 2012- 04
动态资讯
- 1 巴德-毕氏综合征研究的现状及意义
- 2 两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析
- 3 男性假两性畸形睾丸女性化综合征两例
- 4 X连锁显性遗传周围神经病一家系
- 5 天津汉族帕金森病患者VPS35基因Asp620Asn突变的筛查
- 6 人类血管内皮细胞一氧化氮合成酶基因启动子序列的功能分析
- 7 维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系
- 8 端粒保护蛋白 TPP1的功能及其与肿瘤特征相关性的研究进展
- 9 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系
- 10 面肩肱型肌营养不良症的基因诊断
- 11 一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析
- 12 视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究
- 13 嵌合型22三体一例
- 14 一例46,XX,t(5;7)伴自然流产
- 15 染色体异常核型四例
- 16 46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例
- 17 唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估
- 18 帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系
- 19 基质金属蛋白酶9基因多态性与汉族女性青少年特发性脊柱侧凸的关联分析
- 20 发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析