期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局
目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结......
作者:苏文;崔娓;潘丽;郭小宝;罗华玉;潘广玲;邱显荣;林萃;周玉球 刊期: 2012- 04
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睑裂狭小综合征一家系四例
先证者(Ⅲ2)男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5mm.睑裂长度:右19mm,左20mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5mm,左6.0mm.双眼睑裂长度均为2......
作者:姜海鸥;黄雪霜;全庆丽 刊期: 2012- 04
动态资讯
- 1 孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA清除规律的研究
- 2 PAI-1反义RNA对人主动脉平滑肌细胞中血管内皮生长因子的影响
- 3 45,X/46,X,+r(X)/47,X,+r(X),+r(X)伴原发闭经一例
- 4 一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析
- 5 中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析
- 6 2406例胎儿脐血染色体检查的结果分析
- 7 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究
- 8 Gaucher's综合征二例
- 9 罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体
- 10 非编码RNA与肿瘤关系的研究进展
- 11 应用荧光原位杂交检测人喉癌中EGFR基因扩增
- 12 TLR4基因多态性在中国人群中的初步研究
- 13 一个遗传性传导性耳聋家系
- 14 常染色体异常三个家系
- 15 一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变
- 16 47,XX,der(22)t(11;22) (q25;q13),+mar伴多发先天畸形一例
- 17 噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系
- 18 伴有前庭功能障碍的遗传性非综合征性耳聋一家系
- 19 低密度脂蛋白受体基因HincⅡ多态性与胆囊结石病关系研究
- 20 46,XX,12p+一例