期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第3期文章

  • 醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究

    目的研究醛固酮调控WNK4基因表达情况及其作用机制.方法以正常饮食饮水的大鼠为对照组,实验组3组大鼠分别以醛固酮注射1d、3d及高钾饮食诱导大鼠内源醛固酮增高,检测大鼠血清醛固酮水平及血清和24h尿液中K+、Na+和Cl水平,用实时荧光定量PCR检测大鼠肾脏组织WNK4表达,转染WNK4启动子区荧光素酶报告基因载体pGL3-WNK4-484和pGL3-WNK4-275至肾源细胞系HEK239细胞中......

    作者：由田；赵妍；邱广斌 刊期： 2013- 03

  • FOS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响

    目的探讨FOS蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响.方法用免疫组化染色法检测FOS蛋白在各级别胶质瘤组织中的表达水平.应用RNA干扰技术降低FOS表达后,应用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法和流式细胞技术检测胶质瘤细胞的增殖和周期的改变；应用Transwell实验检测胶质瘤细胞侵袭能力的改变；采用Western印迹法检测FOS下游功能蛋白的变化.结果胶质瘤组织中FOS的表达随着级别的增高而......

    作者：陶陶；陆小明；姚磊；王佳甲；史岩；骆慧；刘宁；尤永平 刊期： 2013- 03

  • PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值

    目的探讨PCR短串联重复(PCR-shorttandemrepeat,PCR-STR)法快速产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的应用价值及7个STR位点多态性分布特点.方法选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432、D21S2039),应......

    作者：管立学；任翠爱；李海波；高丽；贾南；管晖 刊期： 2013- 03

  • 应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位

    目的应用微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,Array-CGH)和多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位,并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值.方法常规提取DNA,并分别进行Arra......

    作者：耿茜；吴维青；罗福薇；徐志勇；陈武斌；李芳；谢建生 刊期： 2013- 03

  • 不育夫妇中男性精子DNA碎片指数变异的研究

    目的探讨不育夫妇中男性精子DNA碎片指数(DNAfragmentationindex,DFI)的变异程度.方法2009年4月至2012年4月,将539对不育夫妇中的539例男性纳入本研究.根据世界卫生组织标准(1999年),应用精子染色质扩散(spermchromatindispersion,SCD)试验对每名男性进行至少1次的重复精液常规分析和DFI检测,计算DFI的变异系数(coefficie......

    作者：费前进；金建远；倪吴花；黄学锋 刊期： 2013- 03

  • 一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析

    目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglinanomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1对错配引......

    作者：冯亚佩；郭小凡；李琳；李江夏；刘中路；朱晓燕；刘奇迹 刊期： 2013- 03

  • 男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析

    目的探讨17个Y染色体短串联重复(Y-shorttandemrepeat,Y-STR)在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象.方法应用改良多重PCR体系进行序列标签位点(sequencetaggedsites,STS)检测,对236例非梗阻性无精、严重少精男性个体进行Y染色体无精子症因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失检测及分型；应用AmpFISTR(R)Y......

    作者：叶峻杰；李宗芳；陈燕祥；马丽；李貌；郭海；王跃力；杨丽娟；程宝文 刊期： 2013- 03

  • P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

    目的探讨肿瘤抑制基因P53(tumorsuppressorgene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果各组均存在P53(rs1042522)G/C多态性,且P5......

    作者：黄郁馨；宗利丽；林蒋海；付永贵；刘泽寰；毛婷；曾俊；王玉凤；赵欣 刊期： 2013- 03

  • α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

    目的研究中国人个体P1Pk血型系统中罕见p表型的血清学特征及其分子遗传背景.方法对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本,应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定.对p表型相关的α1,4半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT......

    作者：许先国；洪小珍；马开荣；蓝小飞；陈舒；刘瑛；应燕玲；朱发明；吕杭军 刊期： 2013- 03

  • 一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变

    目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulationfactorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法对先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫprocogulantactivity,FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)等进行表型诊断.用PCR技术对FⅫ基因的14个外显子及其侧......

    作者：谢海啸；吕美艳；杨小丽；朱丽青；杨丽红；金艳慧；王明山 刊期： 2013- 03

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