期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第3期文章

  • 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变

    目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果该患者COMP基因第9外显子存在c.956A......

    作者：王辉；谢建生；吴维青；徐志勇；罗福薇；耿茜 刊期： 2013- 03

  • ABO血型正反定型不一致样本的分子机制及其临床输血分析

    目的分析ABO血型正反定型不一致样本的分子机制,为临床ABO血型正反不符样本的鉴定和输血提供参考.方法收集ABO血型正反不符的样本,选取其中血清学反应格局相似的样本6份,应用血清学方法、序列特异性引物-聚合酶链反应、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,对其进行分类,并回顾性调查临床输血情况.结果导致该6份样本ABO血型正反不符情况有3种:抗原减弱(2份)、抗体减弱(3份)、......

    作者：张哲；邓刚；黄丹丹；郭雯玉；许德义；杜勇；汤晓娴；俞勇；邓丹菲 刊期： 2013- 03

  • CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究

    目的探讨钙离子通道β2亚基基因(calciumchannelβ2gene,CACNB2)多态性与温州汉族人群原发性高血压的相关性及应用荧光素酶报告基因技术检测rs7069292不同等位基因对基因表达的影响.方法收集原发性高血压患者637例,以血压正常者600名作对照,采用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因rs2228645、rs2357928、rs7069292、rs7099380、rs107......

    作者：孙倩；王欣；黄颖；胡云良；唐疾飞；林燕；牛宇欣；王晓欧；杜兵 刊期： 2013- 03

  • 婴幼儿9号染色体异常的临床意义

    目的对疑似染色体异常的婴幼儿进行细胞遗传学分析.方法抽取外周血或骨髓进行培养,对染色体进行G显带分析.结果154例外周血中,共发现非整倍体异常20例,其中21三体占19例.发现结构异常13例,其中9号染色体变异达6例,均发生于近着丝粒区,其中包括倒位3例,缺失、插入及重复各1例.患者的主要表现包括先天性心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等.染色体多态异常20例,多数为随体缺失,其次为9号染......

    作者：王鹰；彭永正；陈晓娇；车小燕 刊期： 2013- 03

  • P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断

    目的对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断.方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子-内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者及其父母的OCA分型及基因型.对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析,明确胎儿的基因型.结果先证者被确定为OCA2,......

    作者：张丽芸；徐蓓；钟燕芳；陈潇菲；郑辉；蒋玮莹；李洪义 刊期： 2013- 03

  • 黑素皮质素受体1基因多态性与成都汉族人群雀斑的关联分析

    目的探讨黑素皮质素受体1(melanocortin-1receptor,MC1R)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性.方法随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MC1R基因用于与雀斑发生进行关联分析的SNPs.收集111例雀斑患者和124名正常对照个体的外周血样本,焦磷酸技术结合DNA池对筛查到12个S......

    作者：曹利平；叶懿；丛瑞娟；吴谨；李英碧；廖淼；颜静 刊期： 2013- 03

  • 宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究

    目的研究雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因(CAG)n、(GGN)n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征.方法用ABI3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目并对结果进行分析.结果CAG等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).GGN等位基因在两个群体中的分布差异有统计学意义(P＜0.01),汉族女性GGN重复数为2......

    作者：张钏；郭孟境；裴利国；朱浩；贾飞；屈蕾；党洁；陆宏；霍正浩 刊期： 2013- 03

  • Y染色体倒位对男性生殖的影响

    目的对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermiafactor,AZF)微缺失分析.方法外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq11.2.......

    作者：朱燕英；周武；戴美杰 刊期： 2013- 03

  • 改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究

    目的研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义.方法对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本,用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备,观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例,并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析.结果两种方法的制备成功率均为100％.同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常,9例Y染色体多态性,4例......

    作者：吴菁；尹爱华；傅文婷；王游声；郑来萍；黎凤珍 刊期： 2013- 03

  • 先天性睑裂狭小综合征一家系四例

    先证者(Ⅲ3)男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4mm,睑裂横径22mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43mm,两外眦间距87mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2mm,提上睑肌肌力0mm.双眼球前后径27.29mm.眼压右眼20mmHg,左眼33mmHg,眼球无震颤......

    作者：程洪波；杨念；刘金枝；宋磊；王涛；林立强；徐启云；杨慎敏；沈丽艳 刊期： 2013- 03

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