期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第3期文章

  • 先天性缺指伴大Y染色体一家系

    先证者(Ⅳ1)男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚.家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病......

    作者：慕明涛；霍满鹏；刘俊俊；张静 刊期： 2013- 03

  • 家族性非髓样甲状腺癌两家系九例

    家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大......

    作者：龚艳萍；朱精强；龚日祥 刊期： 2013- 03

  • 122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析

    目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视.......

    作者：林秀华；郭辉；肖伟伟；曾君；欧阳志斌；梁灼健；李启运；戴勇 刊期： 2013- 03

  • 120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析

    目的探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例；120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患......

    作者：李琳；朱冬沂 刊期： 2013- 03

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