期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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先天性缺指伴大Y染色体一家系
先证者(Ⅳ1)男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚.家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病......
作者:慕明涛;霍满鹏;刘俊俊;张静 刊期: 2013- 03
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家族性非髓样甲状腺癌两家系九例
家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大......
作者:龚艳萍;朱精强;龚日祥 刊期: 2013- 03
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122例孕中期胎儿脐带血染色体多态性临床分析
目的探索孕中期胎儿脐带血染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法对具有各种筛查指征的2359位孕妇行脐带血染色体检查并收集相关临床资料进行分析.结果2359份脐带血中发现染色体多态核型122例,其中出生后具有畸形或先天病患者20例.结论染色体多态与胎儿的生长发育有一定的关系,需在临床实践中引起高度重视.......
作者:林秀华;郭辉;肖伟伟;曾君;欧阳志斌;梁灼健;李启运;戴勇 刊期: 2013- 03
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120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析
目的探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系调查和遗传学分析.结果在6661例被检者中检出染色体平衡易位(不包括罗伯逊易位)核型120例,男49例,女71例;120例平衡易位携带者(或其妻)共发生早期自然流产110次,早期胚胎停止发育103次,妊娠畸胎8次,死胎2次,死产5次,新生儿死亡7次,生育智障儿5次,生育部分单体患......
作者:李琳;朱冬沂 刊期: 2013- 03
动态资讯
- 1 良性发作性位置性眩晕一家系11例
- 2 一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析
- 3 染色体核型异常一家系两例
- 4 家族性脂肪瘤一家系七例
- 5 46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例
- 6 先天性成骨不全一家系七例
- 7 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析
- 8 两例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现与基因突变分析
- 9 小泛素样修饰蛋白对α-突触核蛋白线粒体亚细胞定位及α-突触核蛋白经泛素系统降解的影响
- 10 荧光原位杂交技术鉴定罕见性染色体间相互易位两例
- 11 性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响
- 12 PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与2型糖尿病和肥胖的相关性研究
- 13 45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例
- 14 罕见染色体核型二例
- 15 一个超雄综合征伴Yqh+家系的遗传学分析
- 16 卵巢早衰一家系三例
- 17 血浆载脂蛋白B基因3'端可变数目串联重复序列的结构研究
- 18 Rett综合征MECP2基因突变分析
- 19 共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例
- 20 t(1;6)整臂易位伴流产一例