期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第4期文章

  • 应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症

    目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)中的应用.方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因(spinalmuscularatrophy,SMN),基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失,并以多重连接探针扩增进行验证.结果100例SMA样本中基......

    作者：曹延延；瞿宇晋；宋昉；白晋丽；金煜炜；王红；李燕；张文慧 刊期： 2013- 04

  • 一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

    目的对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176......

    作者：姜淑贞；舒剑波；张玉琴；范文轩；孟英韬；宋力 刊期： 2013- 04

  • 未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

    目的分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridinediphosphateglucuronosyltransferase1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的......

    作者：孙顺昌；周指明；陈群蓉；彭运生；涂传清 刊期： 2013- 04

  • 福建省籍各地市人群地中海贫血的分子流行病学研究

    目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果11234人中,......

    作者：徐两蒲；黄海龙；王燕；郑琳；王林铄；许金榜；黄欣欣；林元 刊期： 2013- 04

  • 用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterialartificialchromosomeFISH,BAC-FISH)在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值.方法对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者,进一步应用FISH等技术确定其来源和结构.结果经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为:der......

    作者：吴琼；周裕林；孔辉；曾寰；吴慧南；沈艳艳；杨超毅；葛运生；蔡美娇 刊期： 2013- 04

  • 两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

    目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linkedhypohidroticectodermaldysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测.采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断,包括致病突变位点的分析、ED......

    作者：朱海燕；王皖骏；朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；吴星 刊期： 2013- 04

  • 两个斑驳病家系KIT基因突变研究

    目的对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12+2_......

    作者：何文斌；胡晓；汤卫琳；李麓芸；卢光琇；李汶 刊期： 2013- 04

  • 三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析

    目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)及Illumina人类全基因组单核苷酸多......

    作者：涂向东；曾健；丛学文；严爱贞；黄吴健；林炎鸿；郑德柱；张敏；王志红 刊期： 2013- 04

  • 有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断

    目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员的GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列进行突变分析.在确定突变后,取胎盘绒毛活检样本进一步行产前诊断.结果在该家系的2例患者中检测出GJB6基因c.31G＞A的点突变,该突变......

    作者：刘宁；史惠蓉；吴庆华；江淼；孔祥东 刊期： 2013- 04

  • 一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析

    目的对1个Bw亚型血型家系的分子机制进行研究,并探讨该亚型的临床输血情况.方法对1名ABO血型正反定型不符的无偿献血者及其家人的血型进行血清学鉴定,并应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、ABO基因直接测序、TA克隆单倍型分析及相关软件对该突变引起的酶结构及功能变化进行分析等方法,同时对该献血者以往3次所献的血样的临床输血情况进行回顾.结果在该家系中发现了3例较为罕见的Bw亚型.该亚型是由于ABO基......

    作者：邓刚；黄丹丹；郭雯玉；许德义；杜勇；马幼丽；张哲 刊期： 2013- 04

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