期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第4期文章

  • 基质金属蛋白酶-3基因多态性与脑卒中亚型的相关性

    目的探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-3(matrixmetalloproteinase-3,MMP-3)基因多态性与缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)亚型的相关性.方法应用病例对照研究,选取289例急性缺血性脑卒中患者(发病≤3d)和175名同期健康体检者.卒中组按急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型法分为大动脉粥样硬化性(largearteryatherosclerotic,L......

    作者：马爱军；范凌燕；李文健；赵洪芹；韩莹；姜雪松；伊朋；李翠玲；宋双 刊期： 2013- 04

  • 间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究

    目的评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37(Connexin37,CX37)基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术(percutaneouscoronaryintervention,PCI)术后支架内再狭窄的相关性.方法532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者,按造影结果分为支架内再狭窄组(67例)和无支架内再狭窄组(465例),501名健康人群作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX3......

    作者：杨颖；郭素峡；羊镇宇；张涛；曹华明；王如兴 刊期： 2013- 04

  • 一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析

    目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)的患儿进行CYP17A1基因突变分析,同时分析中国17OHD患者的CYP17A1基因突变特点.方法收集患者的临床资料,应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测.结果患者临床表现较典型:高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾......

    作者：杨科；张冰；崔淑娴；郭谦楠；侯巧芳；李前程；廖世秀 刊期： 2013- 04

  • TCF7L2基因rs7903146C/T多态性与延边地区朝鲜族和汉族代谢综合征的相关性

    目的探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群中转录因子7-类似物2(transcriptionfactor7-like2,TCF7L2)基因rs7903146C/T多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)和原发性高血压(essentialhypertension,EH)及血脂、血清脂联素(plasmaadiponectin,PA)的关系.方法应用Sanger直接测序法对延边朝鲜族31......

    作者：王玉萍；王伟杰；盛天昕；崔正伟；金艳花；金燕；张子波；金雄吉；周文静 刊期： 2013- 04

  • 微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异

    目的对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602Mb的片段重复.重复片段连......

    作者：罗福薇；罗彩群；谢建生；耿茜；刘红；李芳；陈武斌；王丽 刊期： 2013- 04

  • SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

    目的用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证.结果胎儿染色体核型示46......

    作者：徐雪琴；王平；唐少华；李焕铮；郑昭科；谢番妮；吕建新 刊期： 2013- 04

  • ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

    目的验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)发生中的作用.方法应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果rs1128334等位基因A在......

    作者：郭小凡；单珊；党洁；邱熔芳；赵海玲；辛倩；刘永超；李江夏；刘奇迹 刊期： 2013- 04

  • MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究

    目的研究汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)以及急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)发病风险的相关性.方法对87例ALL患儿、22例AML患儿和120名对照儿童用逆转录-聚合酶链反应-变性梯度凝胶电......

    作者：郑苗苗；岳丽杰；张洪洪；杨春兰；谢偲 刊期： 2013- 04

  • 新生儿Prader-Willi综合征一例

    患儿女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅......

    作者：张新华；郭健 刊期： 2013- 04

  • 伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

    遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSPorSPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被克隆.随着越......

    作者：王珍珍；岑志栋；罗巍 刊期： 2013- 04

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