期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第3期文章

  • 骨斑点症一家系五例

    先证者(Ⅲ1)女,25岁,主诉:在无意识活动中,关节内发出“弹响”声,无疼痛感.胸透:双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化.肩、肘、腕关节,髋、膝、踝关节,手(足)、掌(跖)骨、耻骨、坐骨X线片:长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影.髋臼骨斑点分布较多,病灶部分融合,双侧基本对称.实验室检查......

    作者：周亚平 刊期： 2014- 03

  • 面肩肱型肌营养不良两家系12例

    家系1先证者(Ⅲ17),男,43岁.因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年,发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊.20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力,之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细,40岁时累及左上肢及肩部,性质同前.42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细,走路、上楼梯费力.1年前发现闭眼无力,不能完全闭合,伴心慌、乏力、饮水呛咳,无吞咽困难、言语障碍.半年前发现蹲下起立费劲.未曾治疗.......

    作者：安冉；徐严明 刊期： 2014- 03

  • 用生物素标记探针和链亲和素磁珠分离HLA-A、-B、-C位点单体型

    目的建立生物素标记探针和链亲和素磁珠分离人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)-A、-B、-C单体型的技术,以解决HLA分型过程中部分模棱两可的结果.方法根据IMGT/HLA数据库中HLA等位基因的序列信息,设计5'端生物素标记探针.将探针与104份标本基因组DNA混合杂交,然后加入链亲和素磁珠孵育,形成链亲和素磁珠-生物素探针-单链DNA复合物,通过洗涤和解析从而实......

    作者：陶苏丹；和艳敏；章伟；王炜；何吉；朱发明；吕杭军 刊期： 2014- 03

  • 12个X染色体短串联重复序列基因座在河北汉族人群的遗传多态性

    目的调查12个X染色体短串联重复序列(Xchromosomeshorttandemrepeat,X-STR)基因座在中国河北汉族人群中的遗传多态性.方法应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分型技术,对198名河北汉族无关个体(男性96名,女性102名)进行InvestigatorArgusX-12试剂盒中12个X-STR基因座分型,计算群体遗传学参数.结果该群体12个X-STR基因座中DXS10101......

    作者：徐洁；雷亮；徐宁；付光平；徐之璐；王远；李淑瑾；丛斌 刊期： 2014- 03

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