期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第3期文章

  • Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变

    目的研究Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度.方法用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测患者dystrophin基因的突变情况.采用磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)对患者双侧大......

    作者：陈维；冯善伟；冯慧宇；张成 刊期： 2014- 03

  • 一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查

    目的筛查1个成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)家系中COL1A1基因的突变,并分析基因型与临床表型的关系.方法收集先证者及家系成员临床资料,采集先证者、随诊家属及50名正常对照的外周血标本,应用PCR-高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)分析筛查COL1A1基因突变,基因测序确定突变位点.结果PCR-HRM分析显示,先证者COL1A1基......

    作者：白雪；李克秋；任秀智；何晓波；王毅；官士珍；景亚青；李光 刊期： 2014- 03

  • 北京地区汉族人群PPARGC1A基因启动子变异筛查及与2型糖尿病的关联研究

    目的分析中国北京地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(promoterofperoxisomeproliferators-activatedreceptor-γcoactivator1α,PPARGC1A)基因启动子中的变异位点分布,并探讨其与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的关联.方法应用二步法,首先基于小群体(n＝216,104例T2DM患者和112名糖耐量正......

    作者：孙亮；王松岚；屈彦纯；孙宏；王晓霞；史晓红；朱小泉；唐雷；杨泽 刊期： 2014- 03

  • 多重连接依赖探针扩增在假肥大型肌营养不良症家系基因诊断中的应用

    目的评估多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用.方法应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突变,DNA测序以及STR毛细管电泳与连锁分析方法进行验证......

    作者：张媛媛；刘晓亮；何蓉；麻宏伟；赵彦艳 刊期： 2014- 03

  • 多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变

    目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multipleendocrineneoplasiatype2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义.方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测.结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符.男1例,女2例.首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁.甲状腺髓样癌大直径分别为2.2......

    作者：陈振光；戚晓平；费军；余秀华；赵燕；赵坚强；金杭阳；王金泉；应荣彪 刊期： 2014- 03

  • HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用

    目的初步探索HLA-DRB1基因多态性对河南汉族不明原因复发性流产(unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URSA)患者免疫治疗妊娠结局的预测作用.方法对河南汉族300例URSA患者进行淋巴细胞免疫治疗,根据妊娠结局将其分为成功组和失败组.应用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对各组患者的HLA-DRB1基因进行基因分型并比较各组之间的频率.结果在接受免疫治......

    作者：杨科；张冰；廖世秀；何淼；楚艳；李前程；郭谦楠；侯巧芳；丁雪冰 刊期： 2014- 03

  • 六种基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响

    目的评价VKORC1、CYP2C9、GGCX、PROC、EPHX1及CYP4F2基因多态性对中国汉族人群华法林稳定剂量的影响.方法随机选取488例服用华法林抗凝且国际标准化比值均稳定达标的中国汉族患者,抗凝指证包括人工瓣膜置换术后、房颤及肺血栓栓塞症,对所有入选患者进行上述6种基因多态性检测,并记录患者平均每日华法林稳定剂量、人口学信息及合并用药情况等;分析VKORC1、CYP2C9、GGCX、P......

    作者：娄莹；韩璐璐；李彦；张晓星；柳志红；唐闽；禹海文；王巍；许建屏 刊期： 2014- 03

  • LIS1和TSNAX基因与中国汉族人群双相障碍Ⅰ型的关联研究

    目的探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系.方法应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍Ⅰ型患者以及475名正常对照LIS1基因(rs12938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rs12040246、rs1655290、rs16854521、rs17802224、rs7519365)的1......

    作者：李烜；关力杰；林鄞；张晓菲；邓文皓；杨振兴；马小红；老帼慧；叶碧瑜 刊期： 2014- 03

  • 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值

    目的探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策.方法回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇,分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响.结果167份再次穿刺指征依次为:羊水细胞培养失败121份,羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份,以及孕妇要求复查胎儿核型者2份.再次穿刺病例未出......

    作者：吴怡；王彦林；程蔚蔚；于静波；刘春敏 刊期： 2014- 03

  • 程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

    目的研究程序性细胞死亡因子1基因(programmedcelldeath1,PDCD-1)单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs222......

    作者：杨浩；彭瑛；李娅姣；付锴；谢秋；周斌；饶莉 刊期： 2014- 03

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