期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第3期文章

  • 染色体平衡易位四例

    例1男,27岁,结婚2年,其妻怀孕2次,B超均显示胚芽,未见胎心.夫妻为非近亲结婚,无遗传病家族史.女方孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史.妻子妇科检查及优生四项检查均正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带法显带,镜下计数20个分裂相,分析5个.例1核型为46,XY,t(4;8)(4pter→4q23∷8p21→8pter;8qter→8p21∷4q23......

    作者：石庆荣；袁汉超；韦桂北 刊期： 2014- 03

  • 46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例

    患者女,41岁,丈夫46岁.孕2产1.于2000年生育一正常儿.现孕19周,因高龄来我院做孕中期羊水细胞产前诊断.夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.在签署知情同意书后,于孕19周在B超引导下进行羊水穿刺,抽取羊水24mL,分3瓶接种于无菌斜颈培养瓶中,在37℃5％二氧化碳培养箱中培养7天,观察换液,镜下羊水细胞贴壁生长旺盛,有多个克隆.第8天时,加秋水仙素25μg/mL,4h后收获细胞,常规......

    作者：辜敏；秦玲珍；王清 刊期： 2014- 03

  • 嵌合伴易位型Turner综合征一例

    患者女,12岁,因身材矮小于2012年7月6日来我院就诊.患者系第2胎,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.查体:身高129cm,体重28kg,体毛多,多痣,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,双侧乳腺发育B1期,无颈蹼,后发际不低,智力一般.血清女性内分泌激素测定结果为:垂体泌乳素0.44nmol/L(正常参考值:0.08～1.00nmol/L);雌二醇＜25.7pmol/L(......

    作者：张丽萍；李琳 刊期： 2014- 03

  • 46,XY,t(10;13)(q11.2;q12)伴不育一例

    患者男,30岁,因其妻反复流产就诊.患者结婚6年,其妻均于怀孕3个月内无诱因自然流产4次.夫妇身体健康,非近亲婚配,否认有毒有害物质接触史及家族遗传病史.妻子各项检查正常.患者精液常规检查提示弱精.......

    作者：王晓旭 刊期： 2014- 03

  • 两性畸形合并尿道下裂3例

    例13个月,性别未定,营养状况一般,智力发育良好,外生殖器酷似女性,表现为阴茎头型尿道下裂.超声检查提示睾丸轮廓清晰,包膜完整,左、右侧睾丸大小分别为11mm×6mm、13mm×7mm,内部回声均匀.右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗区,向上未与腹腔明显沟通,诊断为右侧睾丸精索型鞘膜积液,双侧睾丸未见明显异常.......

    作者：陆莉；李娟；柴晓静；张志波；张萍；赵丽 刊期： 2014- 03

  • 47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原发闭经一例

    患者女,33岁,已婚5年,因原发闭经就诊.患者系第1胎,足月顺产,表型及智力正常,父母属非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.体检:身高172cm,体重55.5kg,营养中等.患者为原发性闭经,17岁时曾就医,因家境贫穷未进一步诊疗.患者第二性征发育差,乳房未发育,无腋毛、阴毛,外阴呈幼女型.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.超声检查:子宫大小28mm×10mm×6mm,宫壁回声均匀,子宫内膜显示不......

    作者：李朝晖；左娟；刘洁；朱瑾；张雷 刊期： 2014- 03

  • Line-1甲基化与非小细胞肺癌临床特征的关系

    目的了解非小细胞肺癌患者Line1甲基化水平对临床特征的影响,并探讨其与吸烟等生活习惯的关系.方法应用焦磷酸测序法检测197例原发性非小细胞肺癌患者肺癌组织与癌旁组织Line-1甲基化水平,并用非条件Logistic回归模型分析Line1甲基化与肺癌临床特征及吸烟等生活习惯的关系.结果癌组织与癌旁组织Line-1甲基化水平分别为68.20±11.63和78.90±2.09(P＜0.01).结合流行......

    作者：刘昕能；金永堂；徐沛维；陈春梅；谭聪 刊期： 2014- 03

  • 瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

    目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C＞T(p.S79F)与c.431C＞G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿......

    作者：温鹏强；陈占玲；王国兵；刘晓红；陈黎；陈淑丽；万力生；崔冬；赏月 刊期： 2014- 03

  • 两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析

    目的对两个21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)家系进行CYP21A2基因突变分析,并探讨基因型与临床表型的关系.方法分析2例21-OHD先证者的临床资料,应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析.结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型;家系2先证者临床诊断为非经典型.两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、......

    作者：郑瑞芝；赵志刚；汪艳芳；袁慧娟；王遂军；苏永；马跃华；虎子颍；田睿 刊期： 2014- 03

  • 过氧化物酶体增殖因子激活受体α在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞的影响

    目的探讨过氧化物酶体增殖因子激活受体α(peroxisomeproliferators-activatedreceptorα,PPARα)蛋白在胶质瘤中的表达及其对胶质瘤细胞生长的影响.方法应用实时荧光定量PCR法检测PPARαmRNA在各级别胶质瘤组织中的表达水平;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法和流式细胞技术检测予PPARα激动剂后胶质瘤细胞的增殖、凋亡和周期的改变;应用荧光分子探针,2',7'......

    作者：史岩；栾文康；陶陶；王佳甲；钱进；董庆生；刘宁；尤永平 刊期： 2014- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话