期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第3期文章

  • 罕见诺里病家系基因诊断一例

    先证者(Ⅱ3)男,26岁,已婚.系第2胎第2产,足月顺产,出生缺氧窒息等情况不详.先证者出生后即发现双侧视力为零,无光感,于当地医院检查提示:“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”.出生6月时行眼部手术治疗效果不佳;来我室就诊时双侧眼球均已萎缩,双目失明.听力、智力、精神行为均正常.家系调查(图1):先证者姐姐曾生育一男婴(Ⅲ1),与先证者有相似的症状;曾于湖南省儿童医院行双眼彩超检查......

    作者：梅利斌；黄燕茹；潘乾；邬玲仟 刊期： 2014- 03

  • 两家系连续妊娠完全型21三体患儿

    家系1患者夫妻生第1胎时女方30岁,孕3产0,男方30岁.家族中没有其他唐氏儿的出生,家族史无异常.夫妻双方无不良嗜好.妻子在孕早期曾服用过“中药”.孕15+6周时产前筛查检测结果:游离β绒毛膜促性腺激素中位数值为0.55;甲胎蛋白中位数值为0.69,21三体风险率1/3600;18三体风险率1/9100;神经管缺陷风险率为(-).于孕40+1周剖宫产一男婴,重3800g,Apgar评分9～～10......

    作者：曾艳；范佳鸣；许平；钱磊；何琼霞 刊期： 2014- 03

  • 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

    遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病,临床上主要表现为进行性认知损害、帕金森症状、癫痫以及人格和行为改变等,且在核磁共振成像上呈非对称性脑白质损害.目前已确认唯一致病基因为集落刺激因子1受体基因.本文就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床及影像学特征、基因诊断咨询和疾病管理进行综述.......

    作者：程欣欣；徐俊 刊期： 2014- 03

  • 尼古丁依赖的多巴胺系统相关基因多态性研究进展

    尼古丁是引起吸烟成瘾的主要成分.现在的观点一致认为尼古丁依赖具有遗传性,许多研究都致力于探讨具体基因多态性对于尼古丁依赖的影响.多巴胺释放被认为是造成尼古丁依赖的主要通道,本文主要对与尼古丁依赖的多巴胺系统相关基因的多态性研究进展进行综述.......

    作者：王超；钱微；张敏鸣 刊期： 2014- 03

  • 以分开抚养双生子为基础的研究进展

    分开抚养双生子研究设计思路巧妙,被喻为“大自然的迷人实验(fascinatingexperimentofnature)”,是不可多得的遗传流行病学资源.但是限于研究样本获取的艰难性,开展数量有限,这也使得目前仅存的分开抚养双生子研究显得尤为珍贵.如何更为充分地利用这些资源将是这一研究方向所关注的重点.本文将对分开抚养双生子研究产生的背景、基本设计思路、目前国外经典的分开抚养双生子研究实例以及对于国......

    作者：高文静；李立明 刊期： 2014- 03

  • Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用

    目的探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值.方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人,孕周为12～30周,高龄妊娠、血清学高危和(或)超声提示胎儿异常等,抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用IlluminaHiseq2000高通量测序,对母血中游离DNA进行测序分析,......

    作者：余蕾；杨国珍；程明亮；程树强；孙朝琴；简单；王荔平 刊期： 2014- 03

  • 大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨

    目的应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行染色体异常的产前诊断.方法选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位,同时用两种方法进行检测.结果无创DNA检测共检出12例21三体(包括1例首次检测未见明显异常,第2次检测提示为21三体)和1例18三体,与羊水染色体核型分析结果符......

    作者：王朝红；孙玉秀；王亚群；童克婷；程道萍；朱健生；沈继龙 刊期： 2014- 03

  • 3912份胎儿羊水细胞染色体核型分析

    目的对羊水细胞染色体核型进行分析并探讨其对诊断胎儿染色体病的意义.方法对3913位有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析.结果羊水培养成功并进行核型分析的有3912份,共发现异常核型155例,其中染色体数目异常55例,结构异常100例.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要.......

    作者：钱飞燕；许平；曾艳；范佳鸣；张丽芳 刊期： 2014- 03

  • 1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告

    目的探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值.方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿,进行染色体核型及超声异常标记分析.结果异常核型检出率为6.80％(86/1264),并检出2例新核型.染色体数目异常63例(4.98％),其中21三体23例,18三体14例,13三体7例,45,X7例,47,XXX3例,47,XXY5例,48......

    作者：欧珊；唐斌；陈少科；杜娟；蒙达华；刘天盛；郑陈光 刊期： 2014- 03

  • 指(趾)骨间关节粘连一家系

    先证者(Ⅱ3)男,44岁.手指僵直不能握拳,于2013年初前来咨询.查体:一般情况良好,身高及发育正常;有胆囊切除术史;行手足X线检查,示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连(图1),双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连,距骨足舟骨骨性结合(图2);手、足功能检查:各指、趾骨无缺失,无感觉障碍,粘连关节不能屈伸,其它关节活动正常.听力检查显示轻度感音性耳聋.无面容异常,无远视.家系调查(图3):该家系3代23......

    作者：黄颖浩；黄颖洁；刘飞；江竹慧；余小艳 刊期： 2014- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话