期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第6期文章

  • 染色体异常核型一例

    孕妇29岁,宫内妊娠单胎24周.孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度(nuchaltranslucecy,NT)3mm,孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽,左侧肾盂略增宽,建议遗传咨询.孕妇签署知情同意书后,做羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体核型为46,XY,add(14)(p10)[39]/46,XY[61](图1).......

    作者：张金艳；牟凯；郝冬梅；邹朋书；曹东华 刊期： 2014- 06

  • 18p四体综合征一例

    患儿男,5岁半,第1胎,足月顺产,出生体重3400g.出生时父母年龄分别为28岁、30岁.患儿外观表现为双眼内斜,右侧外耳畸形,小头畸形及小下颌,双手食指屈曲、重叠,语言运动发育迟缓,1岁能坐立,1岁半后能站立,2岁时会行走,行走时双足足跟不能着地,呈“踮脚”行走步态,右(足母)趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状,左(足母)趾呈外翻畸形,运动不协调,双下肢肌张力高.出生后脑部MRI及胸椎正侧位片......

    作者：翦薇；梁梓惠；陈敏；魏君 刊期： 2014- 06

  • t(15；17),t(1；19),dup(8)染色体异常的急性早幼粒细胞白血病一例

    患者男,50岁.于2013年12月主诉牙龈出血,畏寒发热2日来我院就诊.查体:体温38.2℃,脉博90次/分,呼吸20次/分,血压110/80mmHg.贫血貌,精神状态差,左颌下可触及单个肿大淋巴结,大小为0.3cm×cm,质软,可活动,有压痛,与周围组织粘连,口腔上颚粘膜可见一浅溃疡,大小约0.2cm×cm.胸骨无压痛,肝脾肋下未触及.有牙龈出血.病前无特殊用药史,无苯类化学药物及放射性接触史.......

    作者：李珊凤；陈哲；陈颖；金明威；王建华 刊期： 2014- 06

  • 46,XX,r(6) (p25q27) 一例

    患儿女,1个月,足月顺产,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,嗜睡及喂养困难,有溢奶,反应差.常规检查,血象正常;心脏彩超未见室间隔缺损、房间隔缺损等;B超未见肠道畸形,肾脏畸形等.临床诊断:21-三体综合征待排.家系调查,父母非近亲婚配,无家族病史,否认遗传性疾病史.细胞遗传学检查:取患儿及其父母外周血各4mL进行培养,行淋巴细胞染色体G带核型分析,计数30个中期分裂相;患儿染色体为46,XX,r(6)(......

    作者：唐敬龙；王丽媛；吴莉莉 刊期： 2014- 06

  • 46,Y,t(X；22)平衡易位伴不育一例

    患者男,22岁.结婚2年,妻子未怀孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射线接触史.患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精.性激素水平正常,第二性征发育良好.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养72h,常规染色体制备,G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核型,患者核型为46,Y,t(X;22)(Xpter→Xq13∷22q11.2→22qter;22pter→22q......

    作者：牟海燕；黄波；郑剑锋 刊期： 2014- 06

  • 产前诊断inv(9)伴短臂异染色质增加一例

    孕妇37岁,2011年其第1次怀孕,因高龄于中国医科大学附属盛京医院进行羊水染色体核型分析,胎儿核型为45,X,于孕23周引产.现第2次怀孕,孕20+6周,因其有不良孕产史来我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断.外周血及羊水染色体核型分析:抽取孕妇及其配偶、父母、两个姐姐的静脉血,肝素抗凝,常规培养制备染色体标本,G显带核型分析,每例计数30个分裂相,分析3个核型以上.并对孕妇外周血标本进行C显带.......

    作者：曹东华；牟凯；张金艳；邹朋书；马明；陈丽莎；马向薇 刊期： 2014- 06

  • 染色体平衡易位母亲生育嵌合型平衡易位女儿

    先证者女,30岁,结婚2年,2次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.先证者月经不规律,13岁月经初潮,30～37天一次,每次3～5天.查体:身高162cm,体重59kg.妇科检查、内分泌激素检查及优生四项检查未发现异常;子宫及双附件B超检查未见异常;双乳房发育正常,无颈璞、肘外翻等特纳综合征体征.......

    作者：李宗鹏；李琳 刊期： 2014- 06

  • 染色体整臂平衡易位一家系两例

    先证者女,39岁.月经规律,结婚15年,第1胎足月顺产1名女孩,现年13岁,表型、智力正常;第2～7次妊娠均于2个月左右自然流产;第8次妊娠至7个月时,经B超检出胎儿患单脐动脉、心脏畸形而引产;第9次妊娠于2个月胚胎停止发育;第10次为生化妊娠.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.......

    作者：刘淑兰；李琳 刊期： 2014- 06

  • 66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析

    目的应用染色体芯片分析技术(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)对不明原因的精神发育迟滞/发育迟缓(mentalretardation/developmentaldelay,MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析,明确致病性CNV所致的染色体失衡,实现病因学诊断.方法根据特定条件筛选MR/DD患儿66例,用染色体......

    作者：李一帆；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；顾学范 刊期： 2014- 06

  • TIMP-3启动子区-1296T/C、-915A/G基因多态性与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞的关联分析

    目的探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3(tissueinhibitorofmetalloproteinase-3,TIMP-3)基因启动子区-1296T/C、-915A/G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系.方法对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究,采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T/C、-915A/G多态性,同时用ELlSA法测定血清TIMP-3......

    作者：郑周；金笑平；朱敏；李彩；朱峰；李卫玲；林青；王凤；王皖芬 刊期： 2014- 06

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