期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第6期文章

  • Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析

    目的分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制.方法采用血清学方法确认样本的RhD血型表型.用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子,并测序分析RHD基因的全长编码序列.用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性.结果先证者RhD血清学检测为弱阳性,其RHD基因可扩增出第1～10外显子,且为融合Rh盒子阳性,判定其基因型为RHD+/RHD-型.RHD基因外显子测序结果显示,与正常RHD基因序列......

    作者：林凤秋；章旭；李剑平 刊期： 2014- 06

  • 新等位基因HLA-B*13:01:06的核苷酸序列分析

    目的对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列.方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA,PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果,并分析HLA-B位点与HLA-B*13:01:01等位基因序列的异同.结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B*13:01:01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与HLA-B*13:01:01......

    作者：熊白玉；谭茵；黄颖烽；杨劭宇；罗宏图；沈樑；周泰成；肖灿军 刊期： 2014- 06

  • 中国汉族RHD1227A等位基因的频率分析

    目的了解中国汉族人群RHD1227A等位基因频率.方法对890403名汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原,PCR-序列特异性引物检测RHD1227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型,遗传统计方法分析基因频率.结果Rh(D)表型检测,2385人为Rh阴性,108人为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型),其余887910人为Rh阳性.Rh阴性个体中,检测到516人携带R......

    作者：吴筱莹；吴大洲；王满妮；邵超鹏；徐华 刊期： 2014- 06

  • 12个X染色体短串联重复序列基因座的连锁不平衡和连锁分析

    目的分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列(shorttandemrepeatonchromosomeX,X-STR)的连锁不平衡状态,以及2个连锁群X-STR的连锁关系和单倍型分布.方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X-STR(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS......

    作者：叶乾素；唐剑频；陈祖聪；李发贵；于昕；汪萍；林汉光；石美森 刊期： 2014- 06

  • 用羊水悬液中游离胎儿核酸检测胎儿染色体异常

    目的建立一种胎儿染色体异常的快速产前检测方法.方法用高通量测序技术对25份羊水悬液标本(染色体核型分析包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常以及13例正常核型)进行检测,检测结果与传统羊水核型技术分析结果相比较.结果高通量测序技术可以在3mL羊水悬液中准确检测胎儿染色体非整倍体,但对于平衡染色体结构异常缺乏检测能力.结论高通量测序技术可作为一种快速产前诊断方法,对胎儿染色体异常进行诊断.它与......

    作者：赵晓曦；陈芳；谢伟伟；武艾宁；梁琳 刊期： 2014- 06

  • 荧光原位杂交和染色体核型分析诊断自然流产胚胎染色体畸变的对比研究

    目的探索荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率.方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常,同时行G显带核型分析作对比.结果FISH成功率为100％,染色体数目异常发生率为37.13％(228/614).核型分析成......

    作者：吕杰忠；杜涛；张嘉宁；陈巧灵；陈颖；谢晓贞；彭玉婷；张建平 刊期： 2014- 06

  • 石家庄地区3103例孕中期羊水细胞染色体核型分析

    目的评价羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法在无菌条件、超声引导下,行羊膜腔穿刺术,通过羊水细胞培养、制片及G显带进行染色体分析.结果成功培养羊水细胞3086份,发现异常核型84例,检出率为2.72％,其中数目异常65例(性染色体非整倍体10例),结构异常19例.常染色体三体是常见的异常核型,占65.5％.结论对高危孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析十分必要,对预防缺陷儿出生具......

    作者：彭园园；赵丽娟；高虹；张艳华；穆卫红；孙东兰；王元元；董晓燕；米冬青 刊期： 2014- 06

  • 不同羊膜腔穿刺指征的产前细胞遗传学结果分析

    目的分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果.方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人,抽取羊水进行细胞遗传学诊断.结果共检出异常核型187例,检出率为2.21％.其中数目异常占71.12％(133/187);结构异常20.32％(38/187);嵌合体和标记染色体分别为6.41％(12/187)和2.14％(4/187).人数多的血清学筛查高风......

    作者：邹波；鲁丽萍；毛倩倩 刊期： 2014- 06

  • 广州地区974例矮小儿童细胞遗传学分析

    目的分析广州地区974例身材矮小患儿染色体异常的发生率及年龄分布.方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带核型分析.结果在974例矮小患儿中,共检出染色体异常核型148例,检出率为15.20％.其中Turner综合征126例(占异常核型的85.14％)、唐氏综合征6例(占异常核型的4.05％)、易位8例(占异常核型的5.41％),其他结构异常8例(占异常核型的5.41％).另检出染色体多......

    作者：韩宁；邝璐；朱冰；谢嘉慧；华亮 刊期： 2014- 06

  • 早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果

    目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性.方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综合......

    作者：庄丹燕；陈志央；陈怡博；余颀；潘婕文；陈蒙洛；张檀 刊期： 2014- 06

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