期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第6期文章

  • 经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断

    目的分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断.方法采用分层测序的方法,对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在其父母中进行验证.选择PAH基因内部及上下游区域的3个STR位点PAH-STR、PAH-26、PAH-32,采用多重荧光PCR技术分析3个STR位点在PKU家系及正常对......

    作者：闫有圣；郝胜菊；姚凤霞；孙庆梅；郑雷；张庆华；张钏；杨涛；黄尚志 刊期： 2014- 06

  • Musashi2基因在成人初发急性髓系白血病中的表达及临床意义

    目的研究Musashi2(MSI2)基因在成人初发急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)患者中的表达及临床意义.方法应用实时定量PCR(realtimequantitativePCR,RQ-PCR)方法检测181例初发AML患者白血病细胞MSI2基因的表达,并收集相关临床和实验室资料进行统计学分析.结果181例AML患者中均检测到MSI2基因的表达,表达范围0.1124......

    作者：陆滢；余梦霞；牧启田；裴仁治；汪琼；陈志妹；金洁 刊期： 2014- 06

  • COL6A3基因新突变导致的Bethlem肌病家系研究

    目的应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法针对一个肌营养不良家系,首先通过表型进行临床诊断,检测特定的基因.在未能找到致病突变情况下,采用遗传性肌病目标捕获测序芯片,应用高通量目标区域捕获测序结合Sanger测序和生物信息学分析,确定该家系患者的致病突变.利用PolyPhen网站与NCBI网......

    作者：曹望龙；张亚南；钟昌高；卢光琇；谭跃球 刊期： 2014- 06

  • 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究

    目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantileconvulsionswithparoxysmalchoreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变特点.方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查......

    作者：杨小玲；张月华；许小菁；王爽；杨志仙；吴晔；张秀菊；刘晓燕；吴希如 刊期： 2014- 06

  • 12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析

    目的探讨Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismmicroarrays,SNParray)在其诊断中所起的作用.方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及P......

    作者：陈晨；彭莹；夏艳；李浩贤；朱慧敏；潘乾；尹飞；邬玲仟 刊期： 2014- 06

  • 染色体9q34.11微缺失可能致一患儿脑瘫

    目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因.方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询,抽取外周血进行染色体G显带核型分析,应用微阵列比较基因组杂交(array-comparativegenomichybridization,aCGH)技术进行全基因组拷贝数分析,并采用多重连接依赖探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification......

    作者：李海波；陈瑛；李琼；刘敏娟；毛君；宋丹；李红 刊期： 2014- 06

  • 利培酮在U251细胞中调节PI3K-Akt-GSK3β信号通路的研究

    目的探讨抗精神病药物利培酮对蛋白激酶B(proteinkinaseB,Akt)-糖原合成酶激酶3β(glycogensynthasekinase3β,GSK3β)信号通路的影响以及磷脂酰肌醇-3-羟激酶(phosphoinositide3-kinase,PI3K)在多巴胺D2受体基因(dopaminereceptorD2,DRD2)表达和Akt-GSK3β信号通路中的作用.方法正常培养人胶质瘤细胞......

    作者：梁林辉；王英成；韦锦学；谷晓楚；向波；马小红；李涛 刊期： 2014- 06

  • 一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

    目的对1个家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatonspolyposiscoli,APC)基因进行突变分析.方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者.提取先证者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析,发现突变位点后,对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测,并对......

    作者：张敏；王志红；林炎鸿；林宇翔；李晓丽；严爱贞；富显果；钟福春；兰风华 刊期： 2014- 06

  • 一例结节性硬化症患儿的基因诊断

    目的探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变.方法针对TSC1、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物,并对患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增.对扩增产物进行DNA测序,对测序结果进行序列比对及生物信息学分析.结果发现患儿TSC2基因c.4493G＞C单碱基杂合突变,该突变导致第1498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸(p.Ser1498Thr).父母TSC2基因相应位置未检测到突变.结论T......

    作者：张彦；丁红珂；尹爱华；张小庄 刊期： 2014- 06

  • 一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析

    目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostosis,HME)家系候选致病基因EXT1和EXT2的编码序列进行突变分析,寻找该HEM家系的致病突变,为HME疾病的研究提供分子遗传学证据.方法对山东临沂1个HEM家系进行调查,并进行临床体格检查及影像学检查.提取家系成员外周血DNA,应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析.结果该HME家......

    作者：李琳；李骁；刘永超；郑书琪；张继霞；刘奇迹；衡雪源 刊期： 2014- 06

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