期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第6期文章

  • 一例肯尼迪病患者的基因突变分析

    目的对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因突变分析,探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义.方法对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序.结果正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸(CAG)n重复次数为22次,患者重复次数为45次,符合肯尼迪病基因诊断的标准(CAG重复≥40次).结......

    作者：谭建强；黄帅武；汪涵；蔡稔；赵秀丽 刊期： 2014- 06

  • 一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的剪切位点新突变及产前诊断

    目的确定1个汉族成骨不全家系COL1A1基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断.方法应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COL1A1和COL1A2基因进行突变检测.结果基因测序结果显示先证者及家系中7例存活患者的COL1A1基因的剪接位点存在c.104-1G＞C突变,但是在正常家系成员以及100名无亲缘关系的正常对照中均未检测到该突变.经查询Ⅰ型胶原突变数据库该突变为未报道过的新突变.该家......

    作者：张卉；吴东；侯巧芳；刘治佑；秦利涛；廖世秀 刊期： 2014- 06

  • G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究

    目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomehybridization,array-CGH)在产前诊断中的应用价值.方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例,同时采用常规核型分析和array-CGH对胎儿进行脐血染色体分析.结果孕妇平均年龄为31岁(22～38岁),......

    作者：傅文婷；卢建；许玲；郑来萍；张忆聪；钟银环；王游声；金宇 刊期： 2014- 06

  • HLA-DP、DQ基因多态性与福建汉族人群乙型肝炎病毒感染及不同结局的关联研究

    目的探讨HLA-DP、DQ基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染及不同结局的相关性.方法采用序列特异性引物PCR基因分型技术对健康人群(n=204)、自限性感染人群(n=255)、慢性HBV感染人群(无症状携带者204例、慢性乙型肝炎136例、肝硬化及肝细胞癌各68例)进行rs3077、rs9277535、rs2647050位点的多态性检测.结果健康对照组、......

    作者：苏明宽；曾勇彬；陈静；江凌；陈添彬；刘灿；杨滨；欧启水 刊期： 2014- 06

  • 一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定

    目的对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果该患儿为13q部分三体(q12→qter)合并5p部分单体(p15→pter).结论应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常,可为核型和表型间的关系的研究提供参考.......

    作者：肖文珺；高振奎；孟倩；张曼 刊期： 2014- 06

  • 一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析

    目的探讨单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用,为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析,对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验......

    作者：陈韵颖；李焕铮；唐少华；胡艇；都继成 刊期： 2014- 06

  • 一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测

    目的研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况.方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测.针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性.结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在c......

    作者：杜青；刘亚黎；田莉；张凌；杜戎；朱元洲；祝建芳 刊期： 2014- 06

  • 基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析

    目的对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因(androgenreceptor,AR)变异分析以明确病因,并阐明其临床特征和分子生物学特点.方法收集患者的临床资料,对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子CAG重复序列进行基因检测,同时检测相关生化指标,分析临床表型.结果先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩,伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高;肌电图显示感觉、运动神经均受......

    作者：范润萍；张龙一；张杰；邵蓓；潘东波；吕建新 刊期： 2014- 06

  • 多种技术分析一例r(21)嵌合体不孕女性

    目的对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征.方法综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位.结果患者的核型为mos46,XX,r(21)[166]/46,XX,der(21)[60]/45,XX,一21[20]/46,XX,dicr(21)[4].ishdel(21)(q22.2?)(......

    作者：王昊；汪燕；吴凌峰；谢乐斯 刊期： 2014- 06

  • 两例无创产前基因检测假阳性病例的分析

    目的分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果.方法应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massivelyparallelsequencing,MPS)对2例无创基因检测分别提示XO(+++)和T18(1/20)XO(+)的胎儿进行检测分析.结果例1的无创基因检测结果提......

    作者：陈雪娇；戴美珍；石卫武；潘映秋；章卫国；章鸯；吴志强 刊期： 2014- 06

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