期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • 白化病一家系4例

    先证者(V16)男,44岁,未婚,全身皮肤、毛发缺乏黑色素,视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈淡红色,畏光,眼球震颤,但视力正常.皮肤有角化黑斑.根据其临床表现初步诊断为眼皮肤白化病Ⅰ型(OMIM203100).家系调查:在先证者的家系中,V2、V8、V13、V16为同辈白化病患者(图1),临床表现相似,全身皮肤、毛发、眼部缺乏黑色素,全身白化,但智力及体格发育正常.4人年龄分别为64、52、49、44岁......

    作者：张颖珍 刊期： 2015- 01

  • 一段有关遗传病诊断与婚姻关系的对话

    医生A:咱们医院用气相色谱质谱筛查出不少遗传代谢病了.我对几个家系做了基因分析,花费了很大功夫找到了突变位点.如果这些家长愿做产前诊断,将来就有希望生个健康的孩子.让我没想到的是几个家庭陆续选择了离婚,我的工作白做了.......

    作者：孟英韬；舒剑波；李慧芬 刊期： 2015- 01

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