期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • 脆性X综合征FMR1基因AGG排布式分析

    目的研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法应用AmplideX(R)FMR1PCRKit试剂盒扩增随机选取的380条X染色体,其中男性176例,女性102例,将11例脆性X综合征前突变携带者、10例脆性X综合征全突变患者作为阳性对照,用GeneMapperV4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析.结果女性样本杂合子......

    作者：唐利芳；肖冰；徐燕；季星；蒋雯婷；刘晓青；陶炯 刊期： 2015- 01

  • PEX10基因的表达异常可能与1p36拷贝数变异伴随的癫痫相关

    目的通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)结合单核苷酸多态阵列(singlenucleotide......

    作者：张亚南；徐芳；谭跃球；胡建成；王华 刊期： 2015- 01

  • Waardenburg综合征致病基因SOX10重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义

    目的通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)发病机制提供实验基础.方法通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCMV-Flag后连接构建SOX10基因重组真核细胞表达质粒pCMV-SOX10-Flag,以其为模板分别构建SOX10基因新发突变G37fs、G38fs和E248fs表......

    作者：张华；冯娟；陈红胜；李家大；罗浑金；冯永 刊期： 2015- 01

  • 中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶及单胺氧化酶B基因的多态性分析

    目的研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)及单胺氧化酶B(monoamineoxidaseB,MAO-B)基因的多态性分布.方法研究对象为由中国帕金森病研究协作组收集的来自全国共29个研究中心的1408例帕金森病患者.抽取静脉血提取基因组DNA,应用DNA自动测序仪,采用Sanger双脱氧链终止法检测COMT和MAO-B的基......

    作者：郝宏莹；邵明；安静；陈楚霜；冯秀丽；谢淑；顾朱勤；陈彪 刊期： 2015- 01

  • 单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测

    目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义.方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例,同时收集患者外周血样本,对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序,并预测其蛋白质结构和功能.结果在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变:c.451G＞C/A(p.G151R)(2/14)、c.503T＞G(p.L168R)(1/14)、c.830T＞A(......

    作者：张晶晶；李南方；胡燕荣；邵丹；杨海；周玲；洪静 刊期： 2015- 01

  • DMD基因c.2381-3T＞C突变性质的辨析

    目的从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)排除携带者DMD基因大片段缺失与重复后,应用高通量测序技术检测DMD基因外显子及侧翼内含子剪切序列的突变......

    作者：晏元龙；杨元 刊期： 2015- 01

  • 男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失的研究

    目的探讨川南地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区微缺失的位点及其特点.方法采用多重PCR技术对134例无精症患者、90例严重少精症患者和70名正常男性进行Y染色体AZF区18个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)的检测.结果在224例患者中,AZF缺失率为12.1％(27/224),其中无精症患者缺失率为13.4％......

    作者：付莉；毛熙光；陈绍威；张红斌；王明勇；黄桂英；王芳 刊期： 2015- 01

  • 一例Pallister-Killian综合征的产前诊断

    目的探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNPar......

    作者：席惠；王华；贾政军；周玉春；禹虹；刘静；邬玲仟 刊期： 2015- 01

  • α-1,3-N-乙酰半乳糖胺等位基因421T＞C突变导致A抗原弱表达

    目的探讨1例ABO血型系统A变异型的分子遗传学背景.方法采用血清学方法鉴定ABO血型,测定血浆α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶的活性,用PCR扩增ABO基因的7个外显子及启动子序列,测序分析第7外显子单倍体.结果先证者红细胞ABO血型为A弱表现型,ABO基因全编码区测序发现8处核苷酸杂合位点,分别为第6外显子的261delG缺失和297A/G、第7外显子的421C/T、467C/T、646T/A......

    作者：王满妮；陈利萍；吴大洲；左琴琴；叶世辉；徐华 刊期： 2015- 01

  • 家族特发性基底节钙化症3型SLC20A2基因新突变及临床特点

    目的报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathicbasalgangliacalcification3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法收集1个IBGC-3家系的临床资料,对家系成员均进行头颅CT检查,对先证者、5例患者、5例无症状成员和100名健康人进行SLC20A2基因测序,并对发现突变的第8外显子进行质粒克隆测序.结果该IBGC......

    作者：朱敏；方诚；李小兵；周美鸿；万慧；洪道俊 刊期： 2015- 01

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