期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • β3-AR基因T190C多态性与卡维地洛治疗心力衰竭疗效的相关性

    目的研究β3肾上腺素能受体(p3adrenergicreceptor,β3-AR)基因T190C多态性与心力衰竭患者基因型的相关性,以及不同基因型患者对卡维地洛治疗心衰的疗效评价.方法330例心力衰竭患者,在接受基础治疗基础上给予大耐受剂量卡维地洛治疗5个月,治疗前后测定各项指标,包括心率、血压、左心房内径、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径、左心室射血分数、脑利钠肽及6min行走距离,并作β......

    作者：俞海峰；韦凡平；钱国权；李丽芳；张川；程震锋 刊期： 2015- 01

  • Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断

    目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况,然后应用PCR-测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况.后,根据上述检测结果......

    作者：李涛；侯巧芳；吴东；王红丹；刘红彦；杨艳丽；张朝阳；丁雪冰；廖世秀 刊期： 2015- 01

  • 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析

    目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14.5Mb的重复合并11q末端14.7Mb的缺失.结合高分辨G显带核型分析,终确定其母亲核型为46,XX,t(9;11)(p23;q24),胎儿携带一条由母亲......

    作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；陈健生；张志强；纪媛君 刊期： 2015- 01

  • 脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析

    目的对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxia3,SCA3)伴多囊肾病(polycystickidneydisease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKD1、PKD2基因所有外显子及其邻近DNA系列片段,同时分析该家系患者的临床特征.结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28/......

    作者：李海江；张林明；陈涛；杨丹；朱杨帆；王丽红 刊期： 2015- 01

  • 新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变

    目的应用IonTorrent半导体测序仪及IonAmpliSeqTMInheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)患儿的致病基因突变,探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性.方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,对样品加上序列标签及测序接头,制备成平均片段大小为20......

    作者：孙云；蒋涛；马定远；杨贵江；杨冰；王彦云；许争峰 刊期： 2015- 01

  • LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究

    目的探讨四川地区原发性开角型青光眼(primaryopenangleglaucoma,POAG)与LOXL1基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNPs)位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性.方法选取416例POAG患者及997名正常对照,采用病例-对照关联研究设计方法,用单碱基延伸(SNaPshot)法对已报道的LOXL......

    作者：龚波；李秀兰；李宁；郝芳；陈蓉；曾光群；张丁丁 刊期： 2015- 01

  • ALDH2基因rs671多态性与饮酒人群肿瘤易感性之间相关性的研究进展

    乙醛脱氢酶2(aldehydedehydrogenase2,ALDH2)是酒精代谢的关键酶,在酒精代谢产生的致癌物乙醛的催化过程中起着重要的作用,其基因多态性(尤其是rs671位点)与饮酒人群肿瘤的发生密切相关.本文重点就ALDH2基因rs671位点的多态性与饮酒人群肿瘤易感性的相关性这一热点研究作一综述.......

    作者：陈传萍；李鲁平 刊期： 2015- 01

  • miRNA调控网络的遗传变异研究进展

    微RNA(microRNA,miRNA)是新发现的一类进化上高度保守的重要转录后调控因子,通过调节基因表达而参与调控细胞凋亡、增殖及分化等生理过程,同时与肿瘤等疾病的发生发展密切相关.近年来研究发现,miRNA、miRNA生物合成通路基因及miRNA靶基因结合位点遗传变异可影响miRNA调控功能的发挥,并产生显著的遗传学效应.miRNA调控网络遗传变异可导致miRNA功能缺失或增加,影响成百上千基......

    作者：郭臻；周宏灏；张伟 刊期： 2015- 01

  • 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析

    目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率,为临床处理提供一定的依据.方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份,根据不同的检查指征分为6个组,比较不同组间异常核型的发生率.有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析.结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个(2.12％),除......

    作者：赖怡；刘之英；秦利；魏杨君；谢良玉；陈久容；夏蓓；郑杰梅；郑兰 刊期： 2015- 01

  • 孕妇年龄风险与胎儿染色体异常的相关性分析

    目的分析将年龄风险(≥35岁)作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况.方法对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率.将孕妇按年龄分为35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁4组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率.结果3770份羊水标本,共检出异常核型103例,发生率2.73％.其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数......

    作者：邹波；张莉超；施丹华 刊期： 2015- 01

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