期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • 327对自然流产夫妇的染色体核型分析

    目的探讨染色体异常与反复自然流产的关系.方法抽取327对自然流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,观察10个核型,异常者加倍分析.结果327对自然流产夫妇中(654人),检出染色体异常核型56例,异常检出率为8.6％,其中,男性19例,女性37例.平衡易位是主要的异常类型,共21例,小Y10例,次缢痕增加9例,9号臂间倒位7例,随体增加7例,15号短......

    作者：陈美佳；吕福通；黄霈；华荣 刊期： 2015- 01

  • 早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析

    目的通过绒毛穿刺进行细胞遗传学分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义.方法收集就诊的207名单胎孕妇,于妊娠11～15周在超声引导下经腹绒毛穿刺行染色体核型分析.结果绒毛穿刺成功率为96.62％,培养成功率为98.5％.检出异常核型14例(7.11％),其中染色体数目异常8例,以21三体为主;结构异常6例.结论对具有高风险指征的孕妇进行孕早期绒毛穿刺染色体分析有利于及早发现染色体异常胎儿.......

    作者：范佳鸣；许平；张丽芳；钱飞燕 刊期： 2015- 01

  • 3929位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析

    目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型,探讨异常核型的种类及发生风险.方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料,统计各种胎儿染色体异常率.将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况.结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4.33％,且随年龄递增而显著升高(P＜0.01).三体综合征的发生率为3.08％,占染色体异常总数的71.18％.38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组......

    作者：周玉春；王华；贾政军；彭向京；王丹；张宗磊；胡浩；席惠；马晓琦 刊期： 2015- 01

  • 150例早期自然流产绒毛的染色体非整倍体分析

    目的评估荧光原位杂交技术在检测染色体非整倍体畸变中的价值.方法应用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对150份因早期自然流产行清宫术的患者绒毛标本进行荧光原位杂交检测.结果150份绒毛标本全部检测成功,检出染色体数目异常73例,以常染色体三体型多,其次为三倍体和性染色体单体.结论开展自然流产胎儿绒毛染色体检查有利于查明流产的原因,对合理指导下次妊娠有重要的临床指导意义.......

    作者：李红阁；瞿阳；罗玉琴；翁炳焕；徐晨明 刊期： 2015- 01

  • 566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析

    目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因.方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析.对携带常染色体异常的患儿进行家系调查.结果共发现异常核型81例,异常率为14.3％,其中性染色体异常72例(88.9％),常染色体异常8例(9.9％),47,XX,+mar1例.仅1例常染色体部分三体患儿(46,XY,der(14)t(5;14)(q34;p11)pat)的父亲......

    作者：王红英；朱宏；何亚香；陈临琪；杨乃超；洪礼仪；邵雪君 刊期： 2015- 01

  • 脊髓小脑共济失调一家系5代10例研究

    先证者(Ⅲ15)男,53岁.因“四肢无力13年,加重半年”入院.患者40岁开始无明显诱因自觉四肢无力并缓慢加重,至2008年发展为搬重物时双下肢走路不稳,不敢走窄路,上楼梯需要扶持,似要摔倒,偶吐字不清,饮酒后不能言语,性功能消失.到当地医院行MRI检查示小脑萎缩,EEG(-),未治疗;近1年来精神差,多睡,头昏;近半年来不能独坐,需要有靠背,仅能独立行走百米,持筷费力,反应变慢,烦躁,言语不清楚......

    作者：张林明；杨丹；李海江；朱杨帆；梁丽拼；陈涛 刊期： 2015- 01

  • 跖骨短小症一家系二例

    先证者(图1,Ⅱ1)男,西藏林芝地区藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2kg,整体体格发育不良,外观如小儿.五官正常,无特殊容貌.走路轻度摇摆,关节不疼痛,但主诉走路稍远时双脚有疼痛.患者头颅较小,四肢长度比正常短小,包括上臂、前臂、股骨和胫骨均短小(股骨24cm、腓骨26cm、上臂2......

    作者：李群伟；索朗次登；边巴次仁；李宝华；次仁；格桑达瓦 刊期： 2015- 01

  • 精神发育迟滞、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变并高同型半胱氨酸血症一家系

    先证者(Ⅱ2)男,38岁.因“反应迟钝30余年,发作性抽搐3年,行走迟缓2月”入院.患者自幼智力、记忆力低下,表现为学习不佳、反应较慢,小学毕业后辍学,日常生活能力尚可.3年前患者出现发作性抽搐症状,发作时口吐白沫,呼之不应,每次持续约1～2min,其后抽搐共发作3次.2月前患者摔倒后出现行走缓慢伴姿势性震颤,自觉记忆力、计算力明显下降,情绪低落.1月前再发抽搐1次.患者于3年前曾诊断为“死精症”......

    作者：商丹丹；史长河；秦洁；宋波；许予明；孙石磊 刊期： 2015- 01

  • 脊髓小脑共济失调SCA1基因突变一家系

    先证者(Ⅱ2)女,36岁.因“进行性行走不稳,伴记忆力下降4年”于2013年1月6日入住我科.患者于4年前无明显诱因出现行走不稳,表现为行走时有摇晃感,不能走直线,跑步时尤明显.双下肢易疲劳,双手动作逐渐不灵活,完成精细动作困难,开始感觉写字困难,速度慢伴手抖.言语不清,间有饮水呛咳,进食固体尚可.不伴头晕及视物模糊、重影,间有乏力感,无双下肢疼痛,症状无晨轻暮重表现,未重视及就诊.......

    作者：陈静娟；王玉凯；曾桄伦；李国德 刊期： 2015- 01

  • 汗孔角化症伴发直肠癌一例及家系调查

    先证者(Ⅱ1)男,90岁,汉族.半年来出现大便困难,逐渐加重,便形变细.既往有皮疹病史,未予诊治.查体:胸背部及四肢皮肤多发散在棕色扁平丘疹,大小不一,中央萎缩,周边角化性堤状隆起(图1).下腹部轻度压痛.直肠指检:距肛缘7cm触及环周肿块,质硬,固定,直肠腔狭窄,退指指套有血迹.CT提示直肠中上段肠壁环状增厚,肠腔狭窄,周围间隙可见直径3.6cm、4.4cm囊实性肿块,直肠系膜内可见小淋巴结影.......

    作者：于俊秀；许俊龙 刊期： 2015- 01

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