期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第1期文章

  • 48,XXYY两例

    例1男,26岁.因“性格异常10年”就诊.体格检查:身高180cm,体重72kg.男性外貌,皮肤细腻,肌肉欠发达,喉结、胡须不明显.眼距增宽,双眼斜视,双眼球震颤.双乳房发育,乳距增宽,肘内翻,手指弯曲畸型.无阴毛,阴茎幼稚,包皮过长,双睾丸位于相应阴囊,明显小于正常,质软.......

    作者：诸葛宝忠；李公祥；李琳 刊期： 2015- 01

  • 荧光原位杂交技术检测47,XXX/46,XX/45,X一例

    患者女,12岁,因身材矮小就诊.查体:身高128cm,体重35kg,发育指数均偏下,智力正常.眼距宽、眼裂上斜,小颌,后发际低,颈蹼,双侧乳房未发育,两乳头间距远,未来月经.妇科检查:外阴幼稚型.B超提示子宫大小3.2cm×2.2cm×1.4cm,为幼稚子宫,右侧卵巢大小约2.3cm×1.6cm,左侧卵巢大小约2.5cm×1.8cm.......

    作者：孔京慧；李娴；赵鼎；宋银森；李林飞 刊期： 2015- 01

  • 产前诊断胎儿47,XYY/46,XY嵌合体一例

    患者女,25岁,第1胎.孕17+3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危,建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:于17+3周经腹壁行羊膜腔穿刺,取羊水30mL,按我室常规方法培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个.因有异常,加大计数,共计100个分裂相.胎儿羊水染色体核型为47,XYY[24]/46,XY[76].......

    作者：孙惟佳；费冬梅；黄红倩；欧阳鲁平；刘天盛；欧珊 刊期： 2015- 01

  • 46,XX,t(11；22) (q24；q12)/46,XX伴自然流产一例

    患者女,30岁,共怀孕2次,分别于孕5周及9周自然流产.孕期无患病史及服药史,无放射线及有毒有害物质接触史.查体:外观及智力正常,第二性征发育良好,女性外阴,子宫及附件发育正常.夫妻非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,常规G显带,计数100个分裂相,染色体核型为:46,XX,t(11;22)(q24;q12)[76]/46,XX[24](图1).丈夫染色体正常.......

    作者：刘晓翌；胡飞雪；杨会林 刊期： 2015- 01

  • 遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析

    目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据.方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结,行电生理检查和基因检测.结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍,电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长,传导速度减慢......

    作者：亓法英；车峰远 刊期： 2015- 01

  • HLA测序分型中模棱两可结果的分析及其解决策略

    目的探讨无关供-受者器官移植人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)高分辨分型确认实验中,HLA测序分型模棱两可结果的种类、比例及高效解决方法.方法采用美国Atria公司的HLA测序分型试剂盒,对650人份无关供-受者样本的HLA-A、B、C基因第2、3和4外显子,HLA-DRB1第2外显子及HLA-DQB1第2、3外显子进行常规检测,统计常见模棱两可等位基因种类及比例......

    作者：王大明；何柳媚；邹红岩；高素青；邓志辉 刊期： 2015- 01

  • 胎盘胰岛素样生长因子1的表达与DNA甲基化及巨大儿的相关性研究

    目的探讨胎盘胰岛素样生长因子1(insulin-likegrowthfactor1,IGF-1)基因表达和甲基化变化与巨大儿发生的关系.方法选择2011年4月至2012年3月在温州医科大学附属育英儿童医院正常妊娠并足月分娩的129名产妇和新生儿为研究对象,其中59例为巨大儿、70名为正常体重儿.调查产妇和新生儿的基本信息,并收集胎盘样品.实时荧光定量PCR检测胎盘IGF-1mRNA的表达量,Mas......

    作者：张积太；吴克乐；胥新芸；刘子巍；林冲；王玉环；闫洪涛；杨新军 刊期： 2015- 01

  • 应用二代测序平台筛查高苯丙氨酸血症相关基因突变

    目的建立基于IonTorrentPGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法选取3例致病突变已知的HPA患儿和1名正常对照个体为研究对象用于方法的建立;选取10例致病突变已知的HPA患儿用于方法的验证;通过AmpliseqTM多重PCR的方法扩增PAH、GCH1、PTS、QDPR和PCBD1基因......

    作者：曹延延；瞿宇晋；宋昉；白晋丽；金煜炜；王红 刊期： 2015- 01

  • HLA-DPB1基因第2和第3外显子测序方法的建立及其多态性分析

    目的建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法,并分析其多态性.方法根据HLA-DPB1基因序列,设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列,PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析,采用Assign3.5+SBT分析软件判读HLA-DPB1等位基因型.结果PCR扩增获得特异性的单一目的片段,其产物经直接测序后得到清晰的序列图.242名浙江汉族......

    作者：和艳敏；陶苏丹；章伟；王炜；何吉；朱发明；吕杭军 刊期： 2015- 01

  • 丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析

    目的探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果通过测序结果分析,证实7例患儿携带有PCCA基因突变,2例患儿携带PCCB基因突变,1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变.共检测出10种基因突变,其中8种为PCCA基因突变,2......

    作者：陈占玲；温鹏强；王国兵；胡宇慧；刘晓红；陈黎；陈淑丽；万力生；崔冬 刊期： 2015- 01

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