期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第2期文章

  • 一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析

    目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源,探讨单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismsarray,SNParray)技术在染色体异常诊断方面的价值.方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型,应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析.结果患儿核型为45,XY,-15,der(12),t(12;15)......

    作者：白楠；刘一凡；梅世月；孔祥东 刊期： 2016- 02

  • 精子核蛋白组型转换对胚胎体外发育的影响

    目的探讨精子核蛋白组型转换与精子DNA损伤、精子形态以及胚胎发育质量的相关性,评价其在辅助生殖中的诊断价值.方法检测437例接受体外受精-胚胎移植治疗的不育男性精子核蛋白组型转换率,分析核蛋白组型转换率与精子异常形态率、精子DNA损伤率、受精率、正常受精率、卵裂率、可移植胚胎率、受精第3天(D3)优质胚胎率、囊胚形成率以及优质囊胚率之间的相关性.结果核蛋白组型转换正常A组(异常率≤30％,135例......

    作者：叶飞；李运星；侯明霞；熊东升；曾兰 刊期： 2016- 02

  • 血管性血友病因子基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

    目的探讨中国浙江南部地区汉族人群血管性血友病因子(vonWillebrandfactor,vWF)基因rs216293位点T/G与rs1063857位点T/C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病及其冠状动脉血管病变支数的相关性.方法采用病例-对照研究,对246例冠心病患者和156例无冠心病对照组人群vWF基因的rs216293及rs1063857位点进行多态性检测,探讨不同的基因型和......

    作者：王燕；金虎；黄时伟；戴振宇 刊期： 2016- 02

  • 合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析

    目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测.结果患儿发病年龄为13岁10个月,除一过性乏力外无特殊表现.实验室检查肌酶、乳酸升高,血串联质谱分析发现多种......

    作者：代东伶；文飞球；周少明；陈淑丽 刊期： 2016- 02

  • Peutz-Jeghers综合征患者STK11及FHIT基因突变分析

    目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因(STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况,明确基因突变与PJS临床特征的关系.方法分析患者的临床特征,对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序,测序结果与基因库中已知的正常序列比较.结果16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中,9例检测出STK11基因外显......

    作者：毛旭燕；张亚飞；王海丰；毛高平；宁守斌 刊期： 2016- 02

  • 18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析

    目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系.方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例,按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM750K芯片的标准操作流程,对样本DNA进行CMA分析,并用计算机软件及生物信息学方法分析结果.结果CMA在8例样本中均检测到......

    作者：冯杰彬；郝建锁；陈亦阳；黎凡；韩瑾；李茹；张永玲；雷婷缨；陈斐斐 刊期： 2016- 02

  • 应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体

    目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitativefluorescentpolymerasechainreaction,QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值.方法因自然流产而清宫的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA,针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析.结果在177份标本中,成功检测176份(99.......

    作者：武真真；刘宁；赵勇江；赵振华；孔祥东 刊期： 2016- 02

  • 原发性先天性青光眼的分子遗传学研究进展

    原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)是儿童致盲的主要疾病之一,其发病机制尚不清楚.遗传因素在PCG的发病中起重要作用.应用分子遗传学方法对PCG的相关基因CYP1B1、MYOC、LTBP2及FOXC1等进行了研究,但尚未发现确切的致病基因.现对PCG的研究技术以及相关基因的筛查作一综述.......

    作者：李秀兰；刘昊天；张丁丁 刊期： 2016- 02

  • 阿尔兹海默病表观遗传学研究的进展

    阿尔兹海默病(Alzheimerdisease,AD)是常见的神经系统退行性疾病,主要表现为以记忆力受损为初始症状的渐进性的认知功能丧失,其主要病理改变为老年斑和神经纤维结节.AD的发病机制尚不明确,可能与老龄因素、遗传因素和环境因素有关,而老龄因素以及环境因素均可通过表观遗传学修饰影响AD的发病.本文对AD发病机制相关的表观遗传学研究的进展进行了综述.......

    作者：杨楠楠；魏阳；徐倩；唐北沙 刊期： 2016- 02

  • 早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究

    目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性.方法对139例孕11～13+6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析.按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm分成4组,采用Fisher确切概率法分析各组间的差异.结果在139例NT增厚的孕妇中,发现41例有胎盘绒毛......

    作者：王挺；郭莉；陈汉彪；胡晶晶 刊期： 2016- 02

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