期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第2期文章

  • 染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用

    目的讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值.方法收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例,应用CMA进行分析.结果在2000例出生缺陷患儿中,522例找出了致病原因,检出率达26.1％.其中24例为非整倍体,11例为嵌合体,11例为单亲二倍体,其余476例为染色体微缺失/微重复,这些异常......

    作者：袁海明；朱钧萍；邓小燕；陈梦帆；李欣蔚；李秋丽；吕芬 刊期： 2016- 02

  • 应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

    目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测,以明确致病突变,为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断.方法应用IonTorrent半导体测序技术,对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法进行验证,同时对患儿双亲进行基因检测.患儿母亲再次妊娠时进行产前基因检测,以明确胎儿受累情况.结果患儿MMACHC基因编码区存在c.609G......

    作者：李璃；马定远；孙云；张菁菁；王玉国；蒋涛；许争峰 刊期： 2016- 02

  • 一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查

    目的分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因.方法用试管凝集法检测样本的ABO血型表型;用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性;用血凝抑制实验检测血型分泌型物质;ABO基因的第6～7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析,并对扩增产物进行克隆测序.结果该例表型为A亚型的先证者为非分泌型,血浆中无α-1、3N-乙酰半乳糖基转移酶活性,DNA测序结果显示在第6外显......

    作者：刘衍春；陈妍；马玲；史丽莉；郑凌；孙俊 刊期： 2016- 02

  • 122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

    目的探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)的诊断及预后评估的价值.方法应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析,同时应用GLPCSF1R/D5S23,D5S721探针、GLPEGR1/D5S23、D5S721探针、GLPD7S4......

    作者：荆源；林樉；姜凤；王芳婷；方美云 刊期： 2016- 02

  • 应用SNP array诊断一例5p缺失综合征合并11q部分三体胎儿

    目的探讨单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNParray分析,以明确染色体异常情况.胎儿父母行外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH......

    作者：史珊珊；潘观玉；杨艳东；闫瑞玲；李玮璟 刊期： 2016- 02

  • 一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断

    目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosistype1,NF1)的基因型与异常表型的对应关系.方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺.对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)检测,并采用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybri......

    作者：林少宾；吴坚柱；张志强；纪媛君；方群；陈宝江；罗艳敏 刊期： 2016- 02

  • 江苏汉族DEL表型个体的分子机制

    目的研究中国江苏地区RhD阴性人群DEL表型的分子机制.方法用吸收放散法从57名RhD阴性献血者筛选出DEL型,用试管法检测其C、c、E和e抗原,序列特异性引物-聚合酶链反应检测RHCE基因型.用聚合酶链反应和测序方法对DEL表型个体RHD基因进行序列分析.结果共检出DEL型10例,占RhD阴性人群17.54％;DEL个体以RhCcee为主(80.0％),而RhD阴性个体Rhccee表型多(61.......

    作者：陈青；王思思；肖建宇；李平；黄成垠；姚根宏 刊期： 2016- 02

  • 一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析

    目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据.方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermiafactor,AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序;全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析.结果患者血清激素检测结果均正常;染色体核型为45,X/46,X,Yqh-;多重PCR......

    作者：王珊珊；李海波；苏敏；杨晓清；黄华；张玉泉；李红；张建林 刊期： 2016- 02

  • 二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析

    目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果直接测序结果显示例1NF1基因第12外显子存在1个新的c.1948delT(p.Leu650TyrfsX38)移码突变;例2NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c.......

    作者：张佳；李明；姚志荣 刊期： 2016- 02

  • 一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

    目的确定1例多发畸形患儿的核型,探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用.方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析,确定其异常染色体片段的大小及来源,并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母.结果G显带染色体分析显示患儿核型为46,XX,add(1)(q44)dn,其父母核型正常;二代测序结果显示患儿存在6q24.3-q27三体,并将断裂位点定......

    作者：秦凤金；路晓燕；冯亚佩；唐培红；牛刚；李樊；张建海 刊期： 2016- 02

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