期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第2期文章

  • 荧光原位杂交联合染色体核型分析在自然流产查因中的应用

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用.方法对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测,比较两种方法的优缺点.结果(1)流产绒毛的培养成功率为85.2％(184/216),染色体分析异常核型检出率为46.7％(86/184),其中常染色体非整倍体56例、性染色体非......

    作者：吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；张志强 刊期： 2016- 02

  • 1226例男性不育患者的细胞遗传学分析

    目的探讨临沂地区男性不育患者染色体异常的种类和发生率,为患者的诊断、治疗、遗传咨询和生育指导提供帮助.方法对男性不育患者进行外周血染色体检查,对特殊核型者进行家系调查和深入研究.结果1226例男性不育患者共检出染色体异常核型121例(不包括多态变异),检出率为9.87％(121/1226),包括染色体数目异常78例,结构异常35例,性发育障碍8例.78例数目异常患者中,包括克氏综合征70例,超雄综......

    作者：苏京荣；李琳 刊期： 2016- 02

  • 天津汉族帕金森病患者VPS35基因Asp620Asn突变的筛查

    目的对天津汉族帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)患者和正常对照的VPS35基因c.1858G＞A(p.Asp620Asn)突变进行筛查.方法收集散发PD患者330例,对照组250名的临床资料并提取基因组DNA.采用病例-对照方式研究,应用SNapShot技术检测患者及对照组的VPS35基因Asp620Asn突变情况.结果在PD组和对照组均未发现VPS35Asp620Asn突变.......

    作者：刘崴；王钰；赵鹏；朱晓冬；张本恕 刊期： 2016- 02

  • 多发性家族性毛发上皮瘤一家系九例

    先证者女,23岁.因鼻唇沟丘疹、无自觉症状11年就诊.11年前无明显诱因鼻唇沟出现2～3个约针尖大小、正常皮肤颜色的丘疹,散在、互不融合,无自觉症状.随年龄增长,扩展至鼻颊沟,类似皮疹数目逐渐增多,部分增大,不见消退,少量皮疹融合,但始终无自觉症状.既往体健,无其他特殊病史.体格检查:体格、智力正常,各系统检查未见异常.皮肤科检查:双侧鼻唇沟、鼻颊沟、双颊可见散在多发、米粒至黄豆大小丘疹、结节,呈......

    作者：张国强；任明媛；王正想；胡彩霞；程毅；高顺强 刊期： 2016- 02

  • 两个遗传性甲状腺髓样癌家系的基因检测及手术治疗

    家系1先证者,女,33岁.因体检发现甲状腺结节5月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约3.0cm,质中,边界较清,表面光滑,可随吞咽上下活动.彩超提示右叶肿块呈稍弱囊实混合回声结节,边界清楚,形态规则,大小约27mm×17mm×36mm,左叶查见大小约13mm×7mm×7mm弱回声团,边界欠清,形态欠规则.双颈部2-3区查见数个长大淋巴结,左侧大者16mm×3mm,右侧大者17mm×4mm,左侧部分皮......

    作者：龚艳萍；朱精强；龚日祥；李志辉；魏涛 刊期： 2016- 02

  • 寻常型鱼鳞病一家系11例

    先证者(Ⅳ3)男,20岁.自出生起除面部、掌跖皮肤外,其余部分被覆细薄鳞屑,且随年龄增长而增多,以小腿伸侧为明显,屈侧相对较轻,腿部皮肤毛囊化丘疹较其他部位明显,青春期后发展成胸腹、四肢以及头部皮肤分布白色鳞屑,腋窝、肘窝、腘窝及腹股沟等部位的皮肤无明显异常,鳞屑样皮肤斑块中间附着、边缘上翘、常呈多角形或菱形,病情在干燥季节加重.先证者掌纹较常人多、深且乱.先证者系足月顺产,发育、营养以及智力均正......

    作者：全庆丽；吴帆；姜海鸥 刊期： 2016- 02

  • Emery-Dreifuss肌营养不良症一家系两例

    先证者女,13岁,因“四肢无力、关节活动受限7年”就诊.先证者系第1胎,足月顺产,幼时生长发育良好,6岁时出现进行性四肢乏力,伴肌肉萎缩,关节活动受限,以踝关节、肘关节、肩关节及颈椎受累为主,行走时步态异常.病情进行性加重,关节出现挛缩畸形,行走困难加重,易摔跤,体重明显下降,消瘦.查体:消瘦体型,营养不良,强迫体位,胸廓对称,心肺腹未见异常.颈部各方向活动轻度受限.双上肢抬举轻度受限,脊柱轻度侧......

    作者：魏倩倩；欧汝威；商慧芳 刊期： 2016- 02

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