期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第3期文章

  • 一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析

    目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点.方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序,可疑位点经父母一代测序验证,杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证.结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖,凝血功能及免疫功能低下,乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高,急性发作期血中丙氨酸及......

    作者：张婷；洪芳；钱古柃；童凡；周雪莲；黄晓磊；杨茹莱；黄新文 刊期： 2017- 03

  • 一个婴儿恶性石骨症家系的TCIRG1基因突变分析

    目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1(Tcellimmuneregulatoryfactor1,TCIRG1基因进行突变分析,为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检测.应用Sanger测序法对可能的致病突变进行验证.结果先证者出生后4个月发病,临床主要表现为进行性贫血、血小板少、肝脾肿大、方颅,影像学表现为骨骼密度广......

    作者：王敏；陈天平；金玲；屈丽君；汪俭；李艳；程杰；许喆；王成军；高珊 刊期： 2017- 03

  • 一例ABO亚型Bx10/O01的分子机制研究

    目的探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制.方法应用常规方法对先证者进行血清学定型,用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specificprimerpolymerasechainreaction,PCR-SSP)检测ABO基因型,再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析,同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析.结果先......

    作者：杨亮；杜勇；梅传亮；梁伟 刊期： 2017- 03

  • 2型糖尿病患者血浆CFHR1水平及其基因多态性研究

    目的基于补体因子H(complementfactorH,CFH)在糖尿病患者中的高表达以及补体因子H相关蛋白1(complementfactorHrelatedprotein1,CFHR1)序列和功能与CFH的相似性,探讨2型糖尿病患者在CFHR1的表达量及其基因序列多态性方面的差异.方法选取2型糖尿病患者50例,健康对照者30名.对其血浆样品在前处理后进行多肽脱胶电泳,利用NanoHPLC-Ch......

    作者：王俊；于微；许佳章；冯里茹；刘小立 刊期： 2017- 03

  • 一例B糖基转移酶基因缺失导致Bel变异型的分子机制

    目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制.方法血清学方法检测样本的红细胞和血清;用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列,并进行双向测序.通过克隆进行单体型分析,并模建分析其糖基转移酶的三维结构.结果吸收放散实验检出样本红细胞上有表达极弱的B抗原,血清学表现为Bel.直接测序分析发现ABO基因第6外显子261del/G杂合,第7外显子297A/G、484del/G、526C/G、......

    作者：应燕玲；洪小珍；陈舒；许先国；马开荣；蓝小飞；何吉；朱发明 刊期： 2017- 03

  • 一例9p正向重复伴末端缺失综合征胎儿的遗传学分析

    目的应用下一代测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系.方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析,同时分析其亲代外周血的染色体核型.通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测.结果胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XX,der(9)(?∶∶p21......

    作者：史珊珊；林少宾；楼湘莹；李玮璟 刊期： 2017- 03

  • 低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例

    目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coveragemassivelyparallelCNVsequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)进行验证.结果患儿双亲核型正常......

    作者：潘琼；张丽；张峰婷；金鑫；胡月；朱立彦；程龙飞；张其刚；宁颖 刊期： 2017- 03

  • 一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

    目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行检测.结果G显带分析结果显示,患儿的染色体核型为46,XY,add(1)(p36.3),其父母核型正常.aCGH检测结果显示患儿的1......

    作者：吴东；张卉；王红丹；侯巧芳；王涛；李涛；杨艳丽；廖世秀 刊期： 2017- 03

  • 2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例

    患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院.患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重32009,出生时情况可,无窒息及抢救史.生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以“黄疸消退延迟”收住入院.患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常.父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史.入院体查:T36.5℃,P140次/分,R30次/分,头围37.......

    作者：沈玉燕；黎剑；肖刚 刊期： 2017- 03

  • 尼曼-匹克病一例

    患者女,37岁,因“头晕、乏力2年余”入院.父母为非近亲结婚,无类似疾病家族史.查体:贫血貌,心肺无异常,肝肋下未及,脾脏肋下10cm,质中等硬,边缘钝,无触痛.病理性神经反射未引出,智力正常.实验室检查:血常规:白细胞1.64×109/L,血红蛋白85g/L,血小板40×109/L.肝肾功正常.肝炎系列及自身抗体均阴性.胸部X光检查:心肺未见异常.B超:脾门处厚6.0cm,脾长20cm,实质回声......

    作者：赵丽萍；潘耀柱；白海；张茜；吴涛；史敏；程国山 刊期： 2017- 03

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