期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第3期文章

  • 罕见Joubert综合征伴视觉异常一例

    患儿男,3个月,系第一胎,足月自然分娩,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2.9kg,头围及其他检查未见异常.患儿父母为非近亲婚配,母亲无孕期射线及污染物暴露史,否认遗传病家族史.患儿3个月时因肌张力及右眼运动明显异常前来就诊.眼科检查示双眼水平震颤,右眼斜视,无法随物体移动,上睑抬举乏力,但眼底检查未发现明显的视网膜色素异常.视盘正常.患儿四肢肌张力偏低,同时伴有生长发育滞后.脑部磁共振成像(ma......

    作者：谢文美；赵小荣；王强；周凤娟 刊期： 2017- 03

  • TXNDC5研究的新进展

    TXNDC5基因编码的蛋白质属于蛋白质二硫键异构酶家族,可催化二硫键的重排,并且作为分子伴侣减少异常蛋白质的合成.它具有抗氧化、抑制细胞凋亡、促进血管形成、参与细胞炎症、能量代谢等多种生物功能.研究表明,TXNDC5在宫颈癌、胃癌和结直肠癌等多种肿瘤中高表达,同时也与类风湿关节炎、糖尿病、肝脂肪变性、白癜风等疾病密切相关.本文主要就TXNDC5的生化作用、与疾病的关系及其作用机制的研究进展进行综述......

    作者：李健；常晓天 刊期： 2017- 03

  • 单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展

    目前已知的单基因遗传病超过7000余种,大多数尚缺乏有效的治疗手段.胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术,是产前诊断的一种早期形式.它通过对植入前胚胎的遗传分析,挑选正常的胚胎移植,可以避免单基因疾病遗传给后代.目前PGD技术已在临床上成功应用20余年.本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述.......

    作者：任一昕；乔杰；闫丽盈 刊期： 2017- 03

  • 携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析

    目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET)助孕结局的影响.方法以53对一方为inv(9)(p11q12)携带者的不育症夫妇为研究组,1897对双方染色体均正常的不育症夫妇为对照组,比较两组正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率......

    作者：何瑶；刘东云；张孝东；沈小力；文建庆；叶虹；黄国宁 刊期： 2017- 03

  • 5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析

    目的探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险.方法对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果5622份羊水标本培养成功5555份,成功率为98.8％.共检出染色体异常212例,检出率为3.77％(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99％(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78％(4......

    作者：夏蓓；刘之英；秦利；赖怡；魏杨君；陈久容；刘洪倩 刊期： 2017- 03

  • 101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析

    目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值.方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查.结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13％),包括相互易位39例(0.43％)、罗氏易位21例(0.23％)、倒位......

    作者：徐玲玲；毛倩倩；施丹华；张莉超；王振宇；周颖；鲁莉萍；卢文波 刊期： 2017- 03

  • 荧光原位杂交与改良多重荧光PCR毛细管技术应用于产前诊断的价值评估

    目的评估荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术(multiplexfluorescenceadvancepolymereaschainreaction-capillaryelectrophoresis,MF-aPCR-CE)对胎儿5种染色体(13、18、21、X和Y)非整倍体检测结果的差异.方法随机抽取......

    作者：陈铁峰；毛倩倩；鲁莉萍；卢文波 刊期： 2017- 03

  • 脊髓小脑共济失调Ⅲ型一家系

    先证者(图1,Ⅲ7)男,43岁.4年前无明显诱因出现走路不稳,逐渐加重,走路常跌倒,双手动作笨拙、缓慢,双手取物不准.近1年来症状明显加重,无法独立行走,需搀扶,言语欠流畅,偶有饮水呛咳.查体:意识清楚,步基增宽,醉酒步态.......

    作者：耿钰 刊期： 2017- 03

  • 寻常型鱼鳞病一家系13例

    先证者(Ⅳ4)女,3岁,出生时皮肤无明显异常,6个月左右逐渐出现皮肤干燥、粗糙、脱屑,自面部、腹部开始,先后累及小腿胫前、臀部及背部直至全身大部分皮肤,病损皮肤逐渐增厚,呈鱼鳞状,部分皮肤合并皮疹,自觉瘙痒,情绪烦躁,夜间入睡困难,进食鱼、虾、牛奶、鸡蛋等高蛋白食物后瘙痒加重.就诊时中度营养不良、黑眼圈、全身皮肤粗糙、增厚、脱屑,呈淡褐色鱼鳞状多角形鳞屑,双上肢伸侧皮肤呈苔藓样变,周围散在丘疹、斑......

    作者：王雅琴；张成秋 刊期： 2017- 03

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