期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第3期文章

  • 山东省临沂地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点

    目的探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿基因突变的特点,构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因的突变谱.方法应用Sanger测序法对51例PKU患儿及其父母PAH基因的全部13个外显子及侧翼的内含子区域进行序列分析.结果在51例患儿的102个等位基因中,共检测到102个突变位点,共31种突变.常见的突变依次为R......

    作者：李华锋；李永丽；张力 刊期： 2017- 03

  • 五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究

    目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(blepharophimosis,ptosis,andepicanthusinversussyndrome,BPES)家庭进行FOXL2基因突变检测,分析FOXL2基因型和临床表型的关系,为这些家庭的生育指导提供依据.方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血,提取DNA,应用聚合酶链反应扩增6例患者FOX......

    作者：杨晓文；李汶；杜娟；袁诗敏；何文斌；张前军；钟昌高；卢光琇；谭跃球 刊期： 2017- 03

  • 单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用

    目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法对181例生长迟缓的患儿,采用IlluminaHumanCytoSNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DE......

    作者：罗仕玉；付春云；张淑杰；王锦；范歆；罗静思；陈荣誉；胡旭昀；覃海松；李川；欧珊；李奇霏；陈少科 刊期： 2017- 03

  • 一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析

    目的探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-relateddisorders,MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征.方法检测血常规,用血涂片法检查血小板和包涵体.提取外周血mRNA和基因组DNA,用PCR扩增MYH9基因的片段,用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型.结果患者的血小板减少,可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板,但患者之间的临床表现有所不同.家系中所有8例患者的MYH9基因第41外......

    作者：廖文君；罗晓成；张学；陈萍；吴华裕；舒伟；袁志刚 刊期： 2017- 03

  • 荧光原位杂交技术检测105例慢性淋巴细胞白血病的分子遗传学异常

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在检测慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia,CLL)分子遗传学异常中的应用价值.方法应用FISH技术,用CLL组套探针(D13S319/13q14、ATM/11q22、P53/17p13、CEP12)对105例初诊的CLL患者进行检测,分析分子遗传学异常率及异常与......

    作者：王焕萍；徐欢；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2017- 03

  • 两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系IDUA基因的突变分析及产前诊断

    目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosistypeⅠ,MPSⅠ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因进行基因突变分析,为家系中的高危胎儿提供产前诊断.方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基因的14个外显子进行基因突变分析.基因突变确定后,抽取绒毛样本对家系胎儿进行产前诊断.结果测序结果......

    作者：杨欣雨；梅世月；孔祥东；赵振华；蔡奥捷；姚佳梦；李奕颖；秦智 刊期： 2017- 03

  • 无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义

    目的探讨无创产前DNA检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomalcopynumbervariation,CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义.方法选取自愿参与NIPT检测的孕妇14235例,对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿......

    作者：柯玮琳；赵卫华；揭深秋；陈晴晴；黎青 刊期： 2017- 03

  • 产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值

    目的研究细菌人工染色体微珠(BACs-on-BeadsTM,BoBs)快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水,同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断.结果排除1例羊水细胞培养失败样本,余下1047例样本中,产......

    作者：牟凯；刘轶；魏欣 刊期： 2017- 03

  • 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

    目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChASv3.0软件对结果进行分析.结果在477例超声异常胎儿羊水样本中,CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogeniccopynumbervariation,pCNV)24例,检出率......

    作者：胡婷；王嘉敏；张竹；朱红梅；刘洪倩；张雪梅；张海霞；杜泽；李玲萍；王和；刘珊玲 刊期： 2017- 03

  • α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C＞T突变导致Bw39亚型一例

    目的对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析.方法采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析.结果先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显......

    作者：王笔金；史丽莉；王琳；刘衍春；马玲；张若洋 刊期： 2017- 03

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