期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第6期文章

  • 涉及环状Y染色体的复杂嵌合体一例

    患者男,31岁.婚后2年未育.夫妻双方体健,无有害物质及放射线接触史.查体:患者身高160cm,体重50kg.胡须稀少,汗毛不明显,睾丸略小.精液常规检查显示精子数量少且活动力差;Y染色体微缺失检测显示15个位点均无缺失;血清激素测定:雌二醇、卵泡生成素、黄体生成素、睾酮、孕酮均正常.......

    作者：吴红；苗宗玉；邵会媛 刊期： 2017- 06

  • 45,XY,der(13;14)/46,XY,t(16;17)一例

    患者男,36岁,身高178cm,左眼轻度斜视,语言表达能力欠佳,外生殖器发育正常,严重少精子症,结婚10余年未育.系独子,父母表型正常.母亲怀孕期间无农药及放射线等接触史,否认不良孕产史和家族性遗传病史.细胞遗传学检查:签署知情同意书后无菌取患者外周血3mL,肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数59个中期分裂相,分析10个核型.......

    作者：王娜；刘丽丽；盛晴；许壹婷；许蓬 刊期： 2017- 06

  • 罕见9号同源染色体同时发生臂间倒位一例

    患者男,24岁,结婚3年,未避孕,未孕,否认有害物质接触史.患者身高170cm,体重63kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常.否认家族遗传病史.其妻23岁,表型及智力正常,双方为非近亲结婚.精液检查:精子浓度低,属于少弱精子症.细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其妻外周血,淋巴细胞培养72h,常规染色体制片、G显带分析,共计数50个分裂相,分析15个分裂相,患......

    作者：唐敬龙；王丽媛；冯雪花；饶伟强；吴莉莉 刊期： 2017- 06

  • 特殊嵌合型特纳综合征一例

    患者14岁,社会性别为女性,因身材矮小、轻度智力障碍、青春期性发育异常、月经未来潮来我院就诊.查体:身高135cm(低于同龄女童第3百分位),无腋毛、阴毛,外阴为幼稚女性,无阴茎、睾丸、隐睾、前列腺,乳腺未发育.辅助检查:B超未见子宫及附件.......

    作者：徐慧；张秋艳；孔祥东 刊期： 2017- 06

  • 47,X,t(Y;2)(p10;q10),+21一例

    孕妇29岁,已婚2年.G1P0,孕20周因产前检查来院就诊.B超提示胎儿左侧肾盂分离、肠管回声增强而行羊水产前诊断.夫妻表型正常,非近亲婚配.双方均无毒物接触史、无特殊用药史,女方妇科检查未见异常.......

    作者：刘颖慧 刊期： 2017- 06

  • 染色体复杂平衡易位二例

    例1男,45岁,结婚19年,妻子未孕.因少精、精子畸形率高就诊.夫妻非近亲结婚,智力及表型均正常,无不良家族史,生殖系统无明显异常.无毒物和放射线接触史,无不良嗜好.细胞遗传学检查:外周血进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带,核型分析.患者核型为46,XY,t(1;4)(q41;q25)t(2;3)(p21;q12)(图1),AZF未见微缺失.自诉父母无不良妊娠史,拒绝为父母染色体检查.妻子月经规......

    作者：李娅亨；王雪松；张海荣；朱海燕 刊期： 2017- 06

  • 48,XXXY克氏综合征一例

    患者男,汉族,13岁,身高156cm,体重44kg.血清内分泌检查结果(化学发光法):卵泡刺激素,泌乳素,孕酮,雌二醇均正常,黄体生成素0.48U/L(正常参考值:1.51～9.42U/L),睾酮0.87nmol/L(正常参考值:7.39～45.28nmol/L),明显降低.......

    作者：窦广超；鲁秉文 刊期： 2017- 06

  • 染色体异常核型一例

    患儿女,9个月,系第3胎第3产,足月顺产,无窒息史.3个月会抬头,7个月会坐,现不会爬.无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史.无多饮多尿,无夜间哭闹.体检:身高65.6cm,体重7.0kg,均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数.毛发偏多,前囟2.5cm×2.5cm,塌鼻梁,有颈蹼,盾状胸不明显,轻度肋外翻,心肺听诊无特殊,腹部平软,肝脾肋下未触及,神经系统无阳性发现,四肢较粗短.......

    作者：李垠娇；乐萍；徐薇蔓；黎文婷；陈卡；郭智彬 刊期： 2017- 06

  • t(3;7)(p26;p11.2)易位伴胚胎停育一例

    患者男,31岁,因其妻有两次胚胎停育史而就诊.患者第二性征发育正常,精液常规检查正常.女方月经规律,每28天一次,每次4天～5天,妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:经患者知情同意,抽取2mL静脉血,肝素抗凝,37℃行淋巴细胞培养72h,常规G显带,计数20个中期分裂相,分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(3;7)(3qter→3p26∷7p11.2→7pter;7qter→7p11.2∷3p......

    作者：刘彩玉；王玉娟；蓝信强 刊期： 2017- 06

  • 染色体异常核型六例

    例1女,37岁,结婚11年,孕6次均于40+至60天自然流产,孕期无有害物质接触史,无疾病及服药史.夫妻表型正常,智力正常,身体健康,无遗传病家族史,非近亲婚配.其染色体核型为:46,XX,(7;10)(7pter→7q21∷10q26→10qter;10pter→10q26∷7q21→7qter),见图1A.同胞3人,1弟已婚生育正常,1妹未婚.患者丈夫,35岁,染色体核型正常.......

    作者：冯杏琳；申华；罗素霞；葛瑶；董瑞丽；刘丹；李彬 刊期： 2017- 06

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