期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第6期文章

  • 一个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因型及表型分析

    目的对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoieticanemia,CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析.方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患者直系亲属的基因型,并用MutationTaster与PolyPhen-2软件......

    作者：李栋梁；李博伦；瞿姗姗；曹玮；杨娅平；马印图；侯天文 刊期： 2017- 06

  • MTHFR基因与精神分裂症及其认知功能障碍的关联研究

    目的探讨MTHFR基因677C/T位点对精神分裂症及相关认知功能的影响.方法采用重复性神经心理状态测验(repeatablebatteryfortheassessmentofneuropsychologicalstatus,RBANS)测试254例稳定期精神分裂症患者、339名遗传学正常对照者、72名认知功能评估正常对照者的认知功能,应用PCR-限制性片段长度多态性方法技术,对677C/T位点进行......

    作者：王卫平；范卫星；施波；童春南；王晓蓉；蔡军；张晨 刊期： 2017- 06

  • 一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断

    目的应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primarytorsiondystonia,PTD)家系TOR1A(TorsinA)基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供.方法收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析.用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变.结果荧光标记片段毛......

    作者：陈晨；朱朝锋；赵振华；任依琳；孔祥东 刊期： 2017- 06

  • 一例Vel血型基因杂合缺失个体的家系调查及基因分析

    目的鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况,并对其家系进行调查和基因分析,以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性(Vel-)的突变个体.方法根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物,采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型,通过DNA测序分析确证基因型,并开展家系调查和基因分析.结果PCR-SSP和DNA测序结果显示,先证者Vel血型基因SMIM1c.6......

    作者：刘太香；刘衍春；马玲；赵芳；张若洋；史丽莉 刊期： 2017- 06

  • 云南汉族人群HSPA1A基因多态与宫颈癌发生发展的相关性研究

    目的探讨云南汉族人群中HSPA1A基因多态性与宫颈癌发生和发展的相关性.方法选取宫颈癌患者以及444例癌前病变(CINⅢ期)患者130例,健康正常对照548例.用TaqMan探针基因分型方法对HSPA1A基因的4个SNP位点[rs12190359(C>T)、rs562047(C>G)、rs1008438(G>T)和rs1043618(G>C)]进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在......

    作者：张新文；严志凌；史荔；杨宏英；洪超；俞建昆；李传印；姚宇峰 刊期： 2017- 06

  • 一例ABO亚型Bx13新等位基因的鉴定

    目的鉴定1例Bx13新等位基因.方法用标准血清学实验方法进行ABO血清学正反定型,对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序,并对第7外显子进行克隆测序分析.结果先证者血清学表现为Bx亚型.DNA克隆及测序分析发现,该个体携带有正常O01等位基因,但B等位基因第7外显子在正常B101等位基因的基础上发生893C>T错义突变,导致α1,3-D-半乳糖转移酶发生Ala298Val氨基......

    作者：贺云蕾；俞露；邓刚；许德义；梁伟 刊期： 2017- 06

  • 青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究

    目的探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性.方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR-SSP方法检测RHD基因的第1～10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析.结果在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1～10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45％),部分或全部存在的标本有54例(24.55％).......

    作者：胡彬；冯智慧；朱于莉 刊期： 2017- 06

  • 一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

    目的明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术进行检测.结果患儿及其父母核型未见异常,aCGH检测结果显示患儿染色体9q34.3区存在405kb的杂合缺失,该区域包含EHMT1基因和部分CA......

    作者：吴东；李涛；王红丹；时伟丽；侯巧芳；张卉；王涛；杨艳丽；廖世秀 刊期： 2017- 06

  • 一个新等位基因ABO*B(A)07的鉴定

    目的探讨一种新的B(A)型的分子机制.方法应用PCR-序列特异性引物检测一例ABO血型正、反定型不一致献血者的ABO基因型,同时扩增ABO基因的第6和第7外显子,并进行直接测序和克隆测序.结果ABO血型正、反定型不一致献血者的红细胞不能吸收放散抗-A,血浆中未检出不规则抗体.PCR-序列特异性引物结果显示其基因型为ABO*B/O.测序结果显示一等位基因为ABO*O02,另一等位基因的突变位点为29......

    作者：骆宏；罗广平；张润青；莫春妍；廖志坚 刊期： 2017- 06

  • 一例幼年性透明性纤维瘤病ANTXR2基因新的复合杂合突变的鉴定

    目的鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTALX(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测.结果患者携带ANTXR2基因......

    作者：张永玲；李茹；李焱；廖灿 刊期： 2017- 06

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