期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第6期文章

  • Dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究

    目的探讨Dravet综合征(Dravetsyndrome,DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型.方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)筛查SCN1A基因的片段缺失和重复.结果共收集680例DS患儿,其中......

    作者：曾琦；张月华；杨小玲；许小菁；张静；田小娟；刘爱杰；刘晓燕；姜玉武；吴希如 刊期： 2017- 06

  • CYP2C19基因的多态性对于氯吡格雷治疗冠状动脉支架植入合并缺血性脑卒中患者的影响

    目的探讨CYP2C19基因多态性对使用氯吡格雷预防缺血性脑血管事件发生的影响.方法应用DNA微阵列芯片法对137例冠状动脉支架植入后长期服用氯吡格雷合并缺血性脑卒中的患者(病例组)、122例冠状动脉支架植入后长期服用氯吡格雷无缺血性脑卒中的患者(对照组)CYP2C19基因的多态位点进行基因分型.病例组与对照组的基因分型差异行卡方检验分析,使用Logistic回归方程分析校正相关危险因素,分析不同的......

    作者：李国德；陈静娟；许佐航；王玉凯；丁楠；彭玲梅；章成国；邵燕 刊期： 2017- 06

  • 注意力缺陷多动障碍和低出生体重共有的生物学通路研究

    目的探讨注意力缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)与低出生体重(birthweight,BW)共有的生物学通路.方法基于i-Gsea4GwasV2软件对BW的全基因组关联分析(genome-wideassociationanalysis,GWAS)的结果进行后续分析(生物通路数据来源于Reactome),选出P......

    作者：向波；喻明兰；梁雪梅；雷威；黄朝华；陈晶；贺文英；张涛；李涛；刘可智 刊期： 2017- 06

  • 两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析

    目的明确两例Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)患者的遗传学病因,并分析其基因型与表型的关系.方法首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11.2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体.然后对AS关键致病基因UBE3A编码区及邻近内含子区域进行突变分析,并通过逆转录PCR检测剪切突变对基因转录的影响.结果测序结果显示家系1先证者及母亲携带一个UBE3A......

    作者：徐慧慧；季星；徐燕；刘晓青；张静敏；陈颖伟；肖冰 刊期： 2017- 06

  • 急性髓细胞白血病患者基于遗传学突变的预后分析

    目的探讨急性髓细胞白血病(acutemyeloidleukemia,AML)患者的基因突变情况及临床特征.方法应用PCR扩增产物直接测序法检测412例初诊AML患者FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNMT3A和ND4等基因的突变情况,同时分析其染色体核型,分析不同的基因及染色体突变患者的预后.结果在412例患者中,FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、c-KIT、DNMT3A......

    作者：师锦宁；朱雨；洪鸣；赵慧慧；毛建平；金晖；张文静；张婷；马永超；陈耀宇；钱思轩；李建勇；乔纯 刊期： 2017- 06

  • 两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断

    目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断.方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺.通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析,并采用SNParray对胎儿进行全基因组分析,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析.结果胎儿1的G显带核型为......

    作者：季修庆；胡焕然；王艳；梁栋；罗春玉；孟露露；周静；曹荔；马定远；胡平；许争峰 刊期： 2017- 06

  • 短串联重复序列基因座与精神分裂症攻击行为的关联研究

    目的探讨精神分裂症攻击行为与短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座的关联情况.方法应用PowerPlex?R21System荧光标记复合扩增体系对123例有攻击行为的精神分裂症患者与489例无攻击行为的精神分裂症患者的20个STR基因座(D3S1368、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S639、D18S51、D2S1338、CSF1......

    作者：杨春；巴华杰；谭兴起；赵汉清；张书友；余海鹰 刊期： 2017- 06

  • 应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

    目的对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)对病例进行检测.结果SNParray检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复,重复的位置和大小不一.例1的21q22.11q22.3区存在1......

    作者：周丽丽；陈冲；郑昭科；吴昊；谢番妮；林小玲；项延包；徐雪琴；唐少华 刊期： 2017- 06

  • 应用BACs-on-BeadsTM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例

    目的应用产前BACs-on-BeadsTM(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)鉴定1例胎儿标记染色体.方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP-array分析.结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区存在扩增,染色......

    作者：姜湖铃；平泽朋；王路明；金玉霞；李素萍；刘晓丹；苗正友 刊期： 2017- 06

  • 无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例

    目的对2例无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)结果为假阴性的病例进行分析,综合评价NIPT在临床应用中的局限性.方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析,对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析.对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本,通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异.结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21......

    作者：文萍；薛莹；张芹；梁青；李琼；李海波；丁洁；李红；王挺 刊期： 2017- 06

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