期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第6期文章

  • 一例涉及4条染色体的复杂易位

    患者男,26岁,因结婚3年未育前来就诊.查体:身高172cm,体重62kg,表型及智力均正常.精液常规分析:禁欲6天,量3.2mL,色淡黄,液化时间30min,pH值7.4,标本离心后取10μL沉淀制湿片,高倍镜下观察20个视野,计数约33条精子,其中a级0％,b级0.3％,c级0％,d级99.7％[WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第五版正常参考值:禁欲时间2～7天,体积≥1.5mL,pH≥......

    作者：熊进；彭海英；董毅飞；杜昆；张昌军 刊期： 2017- 06

  • t(9;21)伴不育一例

    患者男,43岁,婚后3年妻子未孕,精子活动力正常,性激素检查正常;妻子双侧输卵管梗阻.细胞遗传学检查签署知情同意书后抽取患者静脉血2mL,肝素抗凝,37℃条件下行淋巴细胞培养72h,常规G显带,计数20个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,XY,t(9;21)(p13;q22)(9qter→9p13∷21q22→21qter;21pter→21q22∷9p13→9pter),见图1.其妻染色体检......

    作者：王玉娟；蓝信强 刊期： 2017- 06

  • 12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析

    目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化.方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析.选取50名成年男性志愿者作为正常对照.结果12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.......

    作者：徐晓昕；刘洋；潘玉纯；徐志勇；王勤；谢建生 刊期： 2017- 06

  • 表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

    目的探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C......

    作者：任志霞；陈帅；时英英；张元杏；王婉；陈祖芝；夏明荣；史晓红；张杰文 刊期： 2017- 06

  • Ⅴ型成骨不全患者的基因突变及临床特征

    目的探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)患者的基因突变及临床特征.方法收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料,其中1例为家系患者.采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血,PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-inducedtransmembraneprotein5,IFITM5)基因,基因测序确定突变位点.结果基因测序结果显示,5例患者均存在IFITM5基......

    作者：官士珍；白雪；王毅；刘志刚；任秀智；张天可；鞠明艳；李克秋；李光 刊期： 2017- 06

  • 两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系NOTCH3基因的突变分析

    目的分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubeortiealinfarctandleucoencephalopathy,CADASIL)家系NOTCH3基因的突变情况,为遗传咨询提供依据.方法收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料,分析其临床特征,并对先证者和家系成员以及100名......

    作者：孙启英；李雯雯；周亚芳；易芳；王建锋；胡雅岑；姚凌雁；周琳；许宏伟 刊期： 2017- 06

  • 华南人群地中海贫血的罕见基因突变

    目的探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型.方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本,应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序进行鉴定.结果共检出地贫罕见基因突变108例,其中包含10种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型缺失(--THAI)、香港型缺失(HKαα)、αααanti3.7、αααanti......

    作者：林芬；杨立业；林敏；郑相斌；卢敏；邱美兰；李烈君；谢龙旭 刊期： 2017- 06

  • 高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用

    目的应用高通量测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析,对核型分析结果无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测.结果NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合;在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝数异常......

    作者：张建林；谢娟；姜胜华；张俊荣；杨益梅；王珊珊；吴晓燕；陈晨；姚锋；张玉泉 刊期： 2017- 06

  • 用染色体微阵列芯片检测四例羊水染色体异常的胎儿

    目的通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型,探讨染色体微阵列芯片(chromosomemicroarray,CMA)对于鉴定胎儿染色体复杂重排的意义.方法常规检测胎儿双亲的染色体,并对4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿DNA样本进行CMA扫描,用计算机软件分析结果.结果4例羊水细胞染色体核型异常胎儿中有3例双亲之一具有染色体异常,1例双亲染色体正常;4例胎儿CMA检测结果均显示有重复、缺失等......

    作者：朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；吴星；张颖；史逸燕；何琳琳；李洁 刊期： 2017- 06

  • 两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析

    目的对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprintingcenter,IC2)的甲基化缺失.结论两例患者均为Beckwith-Wiedeman......

    作者：李晓莺；律玉强；高敏；闫秀丽；孟晨；张开慧；刘毅；盖中涛 刊期： 2017- 06

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