期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2017年第6期文章

  • 产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿

    目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Diekersyndrome,MDS)胎儿,分析并探讨其基因型与表型的对应关系.方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产......

    作者：徐两蒲；黄海龙；王燕；安刚；林娜；张敏；吴小青；何德钦；陈梅环；林元 刊期： 2017- 06

  • 无创产前检测发现双胎之一为21三体一例

    孕妇37岁,表型及智力均正常,无不良嗜好,丈夫染色体核型正常.患者通过促排卵怀孕,为双胎妊娠,无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT):孕17+3周时经其知情同意,于我院抽外周血进行无创产前检测.发现用Y染色体法计算的胎儿浓度低于用染色体片段法计算的胎儿浓度,预测胎儿中一胎为男性,一胎为女性.......

    作者：张拔山；李婵；苏玲君；雷薇 刊期： 2017- 06

  • 一例婴儿系统性透明变性患儿家系的基因突变检测

    先证者(Ⅳ6)男,1岁1个月,汉族,第1胎,足月顺产,出生后发现四肢关节僵硬畸形伴发育落后1年,皮疹11月.查体:系统检查无异常.皮肤科检查:后背部皮肤可见紫红色皮疹,腰部皮疹中间变白,并突出于皮肤表面,凹凸不平,触之硬,伴瘙痒,四肢皮肤可见数个散在的暗褐色斑丘疹,四肢关节畸形,肩关节前伸90°,后活动障碍,手指关节僵直不能握拳,下肢不能并拢、行走,膝关节前伸90°,后活动障碍,不能外展,足部外翻......

    作者：崔清洋；逯军 刊期： 2017- 06

  • 18p大部分缺失合并生长激素缺乏一例

    患儿女,8岁7个月,因发现生长缓慢8年余来我院就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.35kg(<-1SD),身长50cm,无围产期缺氧窒息史.患儿父亲身高170cm,母亲160cm,家族中无遗传病患者.患儿无其他重大疾病或外伤手术史.体格检查:身高121cm(<-2SD),体重20kg,耳位偏低,有斜视、散光,塌鼻梁,短人中,智力发育落后.......

    作者：章建伟；董关萍；傅君芬 刊期： 2017- 06

  • 家族性腺瘤性息肉病易感基因突变类型与临床表型关系的研究进展

    家族性腺瘤性息肉病是常见的遗传性结直肠癌之一,其临床表型与患者APC基因的突变位点有关.本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点,包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述.随着精准医学理念的推广,有效地结合家族性腺瘤性息肉病患者基因型与表型的对应关系,提供个体化的治疗方案及随访策略将具有积极的临床意义.本文对近年来家族性腺瘤性息肉病APC基因突......

    作者：何圣梁；杜晶；刘方奇 刊期： 2017- 06

  • 胎儿游离DNA无创产前筛查的临床应用进展

    胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中.在此期间各专业学会的指导意见也在不断更新.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2016年7月的立场声明指出,对于所有年龄段的孕妇,在孕10周之后且无明显肥胖的孕妇中,NIPS可以替代用于检测13、18、21三体综合征的传统筛查方法.同时,N......

    作者：胡继林；朱宝生 刊期： 2017- 06

  • 人类染色体培养、制备、分析方法的应用与改良

    染色体核型分析已被广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断.为了提高染色体核型制备的质量,国内外学者在不断地摸索改进染色体培养、制备和分析的方法,一些大的研究中心开始制定相应的质量控制标准.为使更多的细胞遗传工作者了解这些进展,本文对近十年间相关领域的进展做一综述.......

    作者：曾艳 刊期： 2017- 06

  • X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展

    综合征型耳聋患者除有听力障碍外,还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变.遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色.X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋.基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助.本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述,以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路.......

    作者：黄懋敏；张丁丁 刊期： 2017- 06

  • 综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异进行研究

    目的探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值.方法对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FISH检测,再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测,以排除基因亚显微突变胎儿的可能性.结果胎儿父母外周血染色体核型分析正常.胎儿母亲C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FISH间期结......

    作者：戴美珍；陈雪娇；郑瑞；章鸯；何哲航；章卫国 刊期： 2017- 06

  • 远端关节屈曲挛缩一家系

    先证者(图1,Ⅲ8)男,18岁,汉族,甘肃平凉人.先证者双侧腕关节偏向尺侧,左侧尺偏约30度,右侧尺偏约20度.双手呈对称性屈曲挛缩畸形,小鱼际肌肉明显萎缩,捏握困难.手指较正常人细长,血运及感觉正常.双手拇指外观尚可,出生时屈曲挛缩,在6岁时手术矫正,目前主被动背伸、屈曲受限,主动外展约30度.......

    作者：王强；刘烜；周凤娟；赵小荣；谢文美 刊期： 2017- 06

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