期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第2期文章

  • HLA新等位基因A*26:82的序列分析及家系遗传

    目的鉴定人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因A*26:82,分析新等位基因的遗传学特征.方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿者HLA分型,对其中1例HLA-A位点无完全匹配结果者,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行鉴定并进行血清学特异性鉴定和家系调查.结果先证者在HLA-A位点有一个未知的新碱基序列,该序列与HLA-A*26:01:01:01......

    作者：张秀铮；王玉青；韩增林；朱传福 刊期： 2018- 02

  • 完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析

    目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系.方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析.结果先证者睾酮8.19ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出c.1605C＞G纯合突变,母亲为杂合子.而SRY、NRSA1(SF1)、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变......

    作者：曾艳；谭跃球；张建军；钱磊 刊期： 2018- 02

  • 109例多发性骨髓瘤患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

    目的比较荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)患者进行检测的灵敏度及预后的价值.方法回顾109例MM患者的临床资料,分析其初诊时常规核型分析与FISH检测的结果.结果常规核型分析染色体异常的总体检出率为24.8％(27/109),FISH为51.......

    作者：姚颖；魏炜；王攀峰；徐云；颜霜；潘金兰；傅琤琤 刊期： 2018- 02

  • 弥漫性掌跖角化病一家系23例

    先证者(图1,Ⅳ1)女,21岁,因双手掌和足底皮肤增厚、角化、皲裂多年前来咨询,查体见双手掌跖皮肤增厚,细小或片状脱屑,可见弥漫性黄色斑块,腕部掌侧皮肤明显增厚、隆起,呈胼胝体样,黄色,质硬,病损基本局限于掌跖部皮肤;双手指和指甲异常改变不明显;真菌检测阴性.病情冬天加重,皮肤干燥、皲裂,夏天减轻(图2).自述出生后不久双手掌及足底皮肤出现弥漫分布的红斑、鳞屑,逐年加重,至成年基本保持稳定,无水泡......

    作者：谢文美；王强；周凤娟；赵小荣；朱春燕 刊期： 2018- 02

  • 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

    随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening,PGS)技术迎来了快速的增长和发展.为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会......

    作者：《胚胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识》编写组 刊期： 2018- 02

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话